sindromul angelaman

Ce este sindromul Angelman, afecțiunea de care suferă fiul actorului Colin Farrell. Cum se manifestă

Sindromul Angelman este o tulburare neurologică de origine genetică. / Foto: Shutterstock

Colin Farrell a dezvăluit, pentru prima dată, că fiul său cel mare, James, de aproape 21 de ani, suferă de o boală gravă încă de la naștere. Sindromul Angelman este o afecțiune genetică.

Sindromul Angelman afectează sistemul nervos și cauzează deficiențe severe la nivel de învățare, dar și la nivel fizic. O persoană care a fost diagnosticată cu această problemă are o speranță de viață normală, dar are nevoie de îngrijire și sprijin în permanență.

Caracteristicile sindromului Angelman

Un copil cu Angelman începe să arate semne de dezvoltare întârziată între 6 și 12 luni. Printre aceste semne se numără inabilitatea de a se ridica fără a fi ajutat, de a merge de-a bușilea sau de a sta în picioare de unul singur.

Mai târziu, se poate dovedi că nu cei afectați nu pot vorbi deloc sau că vor putea spune doar câteva cuvinte. Cei mai mulți copii care suferă de sindromul Angelman pot comunica prin gesturi, semne sau priviri.

Și mișcarea este afectată. Cei cu Angelman pot avea dificultăți la mers sau probleme cu echilibrul și coordonarea. Brațele le pot tremura, iar picioarele pot fi destul de țepene.

Câteva comportamente distinctive asociate cu sindromul Angelman

- râsete și zâmbete care apar frecvent, adesea fără stimulent
- hiperactivitate
- atenție de scurtă durată
- probleme cu somnul și nevoia de mai puține ore de somn decât alți copii
- o deosebită fascinație pentru apă
- crize convulsive
- absența limbajului
- dificultăți de alimentare

Sindromul Angelman este o tulburare neurologică de origine genetică, caracterizată prin retard mental sever și dismorfism facial caracteristic. Prevalența sa este estimată de la 1:10.000 la 1:20.000. Aceste modificări genetice apar de cele mai multe ori accidental, în timpul formării gameților sau în etapa embrionară precoce. În unele situații, modificările genetice pot fi moștenite. Nu există tratament pentru sindromul Angelman. Afecțiunea poartă numele medicului englez Harry Angelman, care în 1965 a descris cazurile a trei copii cu trăsături fizice și comportamentale asemănătoare: mers greoi, convulsii, absența vorbirii, crize convulsive.

Citește și: Un puști cu sindromul Down a intrat în Cartea Recordurilor. A finalizat maratonul din Londra și a avut-o tot timpul pe mama lui alături

Citește și: Ce este sindromul persoanei rigide, patologia neurologică rară cu care a fost diagnosticată Celine Dion

Citește și: Ce este sindromul Ramsay Hunt, tulburarea neurologică de care suferă Justin Bieber. E provocat de o infecție virală, iar recuperarea completă nu este garantată

Te-ar putea interesa si:
Bolile neurologice, principala cauză la nivel mondial a problemelor de sănătate

Programul Zilei

Miercuri30.04
Joi01.05
Vineri02.05
Sâmbătă03.05
Duminică04.05
Luni05.05
Marți06.05
06:00 Ambitii arhitecturale
07:41 Demolatorii de baraje
08:31 Secretele Mediteranei
08:35 Secrete din Olimp
09:30 O noua perspectiva
11:11 Marile mistere
11:15 100 baloane pentru Romania
12:40 Minunile naturii
14:26 Proiectul Artemis
14:30 Digi Portret - Catalin Cirstoveanu
15:14 Genialitatea unei vieti moderne
16:10 Tragedia navetei Columbia
16:15 Filler Digipedia Special Tg. Jiu 2
17:16 Legenda vs contemporan
17:20 Ambitii arhitecturale
18:10 FILLER DIGIPEDIA SF VS REALITATE
19:06 Demolatorii de baraje
19:57 Secretele Mediteranei
20:00 Digi Portret - Cristian Lascu
20:53 O plimbare prin Australia
21:00 Digi portret - Dan Perjovschi
21:46 Digi Portret - Razvan Penescu
21:53 Luptatorii aerului
22:00 Portrete noi
22:44 Cele mai periculoase sosele
23:35 Digi Portret - Mihaela Glavan
00:50 Inginerie de varf
01:45 George W. Bush
02:40 Vacanta raw
03:05 Vacanta raw
03:30 De la Paris spre Roma
04:20 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
05:05 Drumul
06:00 Cele mai periculoase sosele
06:45 Ambitii arhitecturale
07:41 FILLER DIGIPEDIA SF VS REALITATE
07:45 Demolatorii de baraje
08:35 Secretele Mediteranei
09:30 O plimbare prin Australia
10:16 Filler Digipedia Special Tg. Jiu 2
10:20 Luptatorii aerului
11:05 Cel mai vechi ADN
12:30 VOCILE OPEREI
12:49 Filler Vocile Operei 1
12:55 Inginerie de varf
13:50 George W. Bush
14:45 Vacanta raw
15:10 Vacanta raw
15:35 De la Paris spre Roma
16:25 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
17:09 Portrete noi
17:15 Drumul
18:10 Navigand prin lume
19:05 Spectaculoasa planeta albastra
20:00 Lumea vazuta de sus
20:25 Lumea vazuta de sus
20:49 Digi Portret - Ionut Budisteanu
21:53 Portrete noi
22:00 Film de calatorie
22:15 Film de calatorie
22:30 Film de calatorie
22:45 Film de calatorie
23:00 Hemingway
23:55 Ukraina: inceputul Holocaustului
00:10 Calatoriile lui Darley
00:37 VOCILE OPEREI
00:50 Inginerie de varf
01:45 George W. Bush
02:40 Vacanta raw
03:05 Vacanta raw
03:30 De la Paris spre Roma
04:20 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
05:05 Drumul
06:00 Hemingway
06:55 Navigand prin lume
07:50 Spectaculoasa planeta albastra
08:45 Lumea vazuta de sus
09:10 Lumea vazuta de sus
10:30 Film de calatorie
10:45 Film de calatorie
11:00 Film de calatorie
11:15 Film de calatorie
11:30 Calatoriile lui Darley
11:55 Calatoriile lui Darley
12:25 VOCILE OPEREI
12:55 Inginerie de varf
13:50 George W. Bush
14:45 Vacanta raw
15:10 Vacanta raw
15:35 De la Paris spre Roma
16:25 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
17:09 Filler Vocile Operei 2
17:15 Drumul
18:10 Navigand prin lume
19:05 Spectaculoasa planeta albastra
20:00 Lumea vazuta de sus
20:30 DIGIPEDIA
21:00 DIGIPEDIA
21:30 Istorie pentru tine
22:00 Luptatorii aerului
22:45 Istorie pentru tine
23:15 Hemingway
00:50 Inginerie de varf
01:45 George W. Bush
02:40 Vacanta raw
03:05 Vacanta raw
03:30 De la Paris spre Roma
04:17 Filler Digipedia Special Tg. Jiu
04:20 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
05:05 Drumul
06:00 Hemingway
06:55 Navigand prin lume
07:50 Spectaculoasa planeta albastra
08:45 Lumea vazuta de sus
09:10 DIGIPEDIA
09:40 DIGIPEDIA
10:10 Istorie pentru tine
10:40 Istorie pentru tine
11:10 Luptatorii aerului
11:55 Calatoriile lui Darley
12:20 Calatoriile lui Darley
12:46 Filler Vocile Operei 2
12:52 Filler Asteroizi 2
12:55 Inginerie de varf
13:50 George W. Bush
14:45 Vacanta raw
15:10 Vacanta raw
15:35 De la Paris spre Roma
16:22 Filler Digipedia Special Tg. Jiu
16:25 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
17:09 Filler Vocile Operei 3
17:15 Drumul
18:07 FILLER DIGIPEDIA SF VS REALITATE
18:10 Navigand prin lume
19:01 Filler Digipedia Specia
19:05 Spectaculoasa planeta albastra
20:00 Lumea vazuta de sus
20:30 DIGIPEDIA
20:56 Filler Digipedia Specia
21:53 Portrete noi
22:00 Film de calatorie
22:15 Film de calatorie
22:30 Film de calatorie
22:45 Film de calatorie
23:00 Hemingway
00:45 Portrete noi
00:55 Inginerie de varf
01:50 George W. Bush
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 De la Paris spre Roma
04:20 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
05:05 Drumul
06:00 Hemingway
06:55 Navigand prin lume
07:46 Filler Digipedia Specia
07:50 Spectaculoasa planeta albastra
08:45 Lumea vazuta de sus
09:10 DIGIPEDIA
09:36 Filler Digipedia Specia
10:35 Film de calatorie
10:50 Film de calatorie
11:05 Film de calatorie
11:20 Film de calatorie
11:35 Calatoriile lui Darley
12:00 Calatoriile lui Darley
12:26 Filler Asteroizi 2
12:30 ZONA DE RISC.BIOCOD
12:55 Inginerie de varf
13:50 George W. Bush
14:45 Vacanta raw
15:10 Vacanta raw
15:35 De la Paris spre Roma
16:20 Filler Asteroizi 3
16:25 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
17:09 Filler Vocile Operei 4
17:15 Drumul
18:10 Navigand prin lume
19:05 Spectaculoasa planeta albastra
20:00 Lumea vazuta de sus
20:30 DIGIPEDIA
21:00 O plimbare prin Australia
21:46 Portrete noi
21:53 Portrete noi
22:00 O noua perspectiva
22:50 Hemingway
23:43 Portrete noi
23:50 in sudul Frantei
00:42 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
00:50 Inginerie de varf
02:40 Vacanta raw
03:05 Vacanta raw
03:30 Concorde: povestea nestiuta
04:20 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
05:05 Materiale uimitoare
06:00 Hemingway
06:55 Navigand prin lume
07:45 Spectaculoasa planeta albastra
08:40 Lumea vazuta de sus
09:05 DIGIPEDIA
09:35 O plimbare prin Australia
10:25 O noua perspectiva
11:15 Calatoriile lui Darley
11:40 Calatoriile lui Darley
12:10 tinutul Buzaului - Lemnul
12:49 Filler Vocile Operei 4
12:55 Inginerie de varf
14:45 Vacanta raw
15:10 Vacanta raw
15:35 Concorde: povestea nestiuta
16:25 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
17:09 Digi Portret - Constantin Dumitriu
17:15 Materiale uimitoare
18:10 Navigand prin lume
19:05 Joanna Lumley: Marea Britanie
19:53 Digi Portret - Razvan Suma
20:00 Lumea vazuta de sus
20:25 Lumea vazuta de sus
20:49 Portrete noi
21:00 Dinozaurii de pe taramul inghetat
21:52 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
22:00 Film de calatorie
22:15 Film de calatorie
22:30 Film de calatorie
22:45 Film de calatorie
23:00 Hemingway
23:55 Supravietuitor al Holocaustului
00:50 Inginerie de varf
02:40 Vacanta raw
03:05 Vacanta raw
03:30 Concorde: povestea nestiuta
04:20 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
05:05 Materiale uimitoare
06:00 Hemingway
06:55 Navigand prin lume
07:45 Joanna Lumley: Marea Britanie
08:35 Lumea vazuta de sus
09:00 Lumea vazuta de sus
09:25 Dinozaurii de pe taramul inghetat
10:20 Film de calatorie
10:35 Film de calatorie
10:50 Film de calatorie
11:05 Film de calatorie
11:20 Ce se intampla cu datele tale pesonale
12:15 tinutul Buzaului - Focul
12:55 Inginerie de varf
14:45 Vacanta raw
15:10 Vacanta raw
15:35 Concorde: povestea nestiuta
16:25 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
17:09 Digi Portret - Wargha Enayati
17:15 Materiale uimitoare
18:10 Navigand prin lume
19:05 Joanna Lumley: Marea Britanie
20:00 Lumea vazuta de sus
20:25 Lumea vazuta de sus
21:00 Dinozaurii de pe taramul inghetat
21:52 Digiportret - Mihail Cosuletu
22:00 O noua perspectiva
22:50 Hemingway
23:43 Digi Portret - Wargha Enayati
23:50 Supravietuitor al Holocaustului
00:35 VOCILE OPEREI
00:50 Minuni naturale
02:40 Vacanta raw
03:05 Vacanta raw
03:30 Constructii gigantice
04:20 Alexander Armstrong in Sri Lanka
05:05 Materiale uimitoare

Partenerii noștri

uitare, femeie care cauta ceva in geanta

De ce uităm unde am pus cheile sau ochelarii? Știința neatenției e ușor de explicat

Fenomenul uitării obiectelor cotidiene, precum cheile sau ochelarii, este o experiență universală...