sindromul angelaman

Ce este sindromul Angelman, afecțiunea de care suferă fiul actorului Colin Farrell. Cum se manifestă

Sindromul Angelman este o tulburare neurologică de origine genetică. / Foto: Shutterstock

Colin Farrell a dezvăluit, pentru prima dată, că fiul său cel mare, James, de aproape 21 de ani, suferă de o boală gravă încă de la naștere. Sindromul Angelman este o afecțiune genetică.

Sindromul Angelman afectează sistemul nervos și cauzează deficiențe severe la nivel de învățare, dar și la nivel fizic. O persoană care a fost diagnosticată cu această problemă are o speranță de viață normală, dar are nevoie de îngrijire și sprijin în permanență.

Caracteristicile sindromului Angelman

Un copil cu Angelman începe să arate semne de dezvoltare întârziată între 6 și 12 luni. Printre aceste semne se numără inabilitatea de a se ridica fără a fi ajutat, de a merge de-a bușilea sau de a sta în picioare de unul singur.

Mai târziu, se poate dovedi că nu cei afectați nu pot vorbi deloc sau că vor putea spune doar câteva cuvinte. Cei mai mulți copii care suferă de sindromul Angelman pot comunica prin gesturi, semne sau priviri.

Și mișcarea este afectată. Cei cu Angelman pot avea dificultăți la mers sau probleme cu echilibrul și coordonarea. Brațele le pot tremura, iar picioarele pot fi destul de țepene.

Câteva comportamente distinctive asociate cu sindromul Angelman

- râsete și zâmbete care apar frecvent, adesea fără stimulent
- hiperactivitate
- atenție de scurtă durată
- probleme cu somnul și nevoia de mai puține ore de somn decât alți copii
- o deosebită fascinație pentru apă
- crize convulsive
- absența limbajului
- dificultăți de alimentare

Sindromul Angelman este o tulburare neurologică de origine genetică, caracterizată prin retard mental sever și dismorfism facial caracteristic. Prevalența sa este estimată de la 1:10.000 la 1:20.000. Aceste modificări genetice apar de cele mai multe ori accidental, în timpul formării gameților sau în etapa embrionară precoce. În unele situații, modificările genetice pot fi moștenite. Nu există tratament pentru sindromul Angelman. Afecțiunea poartă numele medicului englez Harry Angelman, care în 1965 a descris cazurile a trei copii cu trăsături fizice și comportamentale asemănătoare: mers greoi, convulsii, absența vorbirii, crize convulsive.

Citește și: Un puști cu sindromul Down a intrat în Cartea Recordurilor. A finalizat maratonul din Londra și a avut-o tot timpul pe mama lui alături

Citește și: Ce este sindromul persoanei rigide, patologia neurologică rară cu care a fost diagnosticată Celine Dion

Citește și: Ce este sindromul Ramsay Hunt, tulburarea neurologică de care suferă Justin Bieber. E provocat de o infecție virală, iar recuperarea completă nu este garantată

Te-ar putea interesa si:
Bolile neurologice, principala cauză la nivel mondial a problemelor de sănătate

Programul Zilei

Luni24.03
Marți25.03
Miercuri26.03
Joi27.03
Vineri28.03
Sâmbătă29.03
Duminică30.03
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:55 Calatorie cu trenul vazuta de sus
07:40 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
08:35 Cea mai puternica racheta
09:27 Filler Digipedia - PLANETE
09:30 Italia vazuta de sus
10:15 Despre boomul tehnologic al Chinei
11:15 stiinta bate fictiunea
11:40 stiinta bate fictiunea
12:05 Cum sa prinzi 100
12:28 decembrie
12:35 Genele o istorie intima
13:30 Calatoria
14:25 Secretele ghetii
15:25 Trenurile care au schimbat lumea
16:15 Genialitatea unei vieti moderne
17:20 Calatoriile lui Darley
17:45 Calatoriile lui Darley
18:15 Calatorie cu trenul vazuta de sus
19:05 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
20:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
20:48 decembrie
20:54 decembrie
21:00 Secretele Irlandei
21:52 Portrete noi
22:00 Dincolo de ceea ce stim
22:54 decembrie
23:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:52 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR PIETROASELE
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:38 Digi Portret - Cristian Lascu
00:45 Genele o istorie intima
01:40 Construit de mana omului
02:35 Secretele ghetii
03:30 Trenurile care au schimbat lumea
04:15 Genialitatea unei vieti moderne
05:07 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR APAHIDA
05:10 Calatoriile lui Darley
05:35 Calatoriile lui Darley
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:52 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR PIETROASELE
06:55 Calatorie cu trenul vazuta de sus
07:40 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
08:35 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
09:25 Secretele Irlandei
10:20 Dincolo de ceea ce stim
11:15 stiinta bate fictiunea
11:40 stiinta bate fictiunea
12:05 Cum sa prinzi 100
12:35 Genele o istorie intima
13:30 Construit de mana omului
14:25 Secretele ghetii
15:25 Trenurile care au schimbat lumea
16:15 Genialitatea unei vieti moderne
17:07 decembrie
17:13 decembrie
17:20 Calatoriile lui Darley
17:45 Calatoriile lui Darley
18:15 Calatorie cu trenul vazuta de sus
19:05 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
20:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
20:46 decembrie
20:50 decembrie
20:56 decembrie
21:00 Biografia unei legende: Churchill
21:50 Revolutia A.I.
22:50 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:42 decembrie
23:46 decembrie
23:52 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR HINOVA
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:30 Genele o istorie intima
01:25 Construit de mana omului
02:16 Fillere Jurnalul de Stiinte
02:20 Secretele ghetii
03:16 Filler Cum sa prinzi 100 - CLUBUL SENIORILOR
03:20 Trenurile care au schimbat lumea
04:05 Lacurile lui Simon Reeve
05:10 Cum sa traiesti peste 100 de ani
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:52 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR APAHIDA
06:55 Calatorie cu trenul vazuta de sus
07:40 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
08:35 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
09:25 Biografia unei legende: Churchill
10:15 Revolutia A.I.
11:15 stiinta bate fictiunea
11:40 stiinta bate fictiunea
12:05 Cum sa prinzi 100
12:35 Genele o istorie intima
13:30 Construit de mana omului
14:21 Fillere Jurnalul de Stiinte
14:25 Secretele ghetii
15:21 Filler Cum sa prinzi 100 - CLUBUL SENIORILOR
15:25 Trenurile care au schimbat lumea
16:15 Lacurile lui Simon Reeve
17:20 Cum sa traiesti peste 100 de ani
18:11 Filler Colectionarii - PARIZESCU
18:15 Calatorie cu trenul vazuta de sus
19:05 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
20:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
20:47 Digi portret - Dan Perjovschi
20:54 Digi Portret - Radu Gologan
21:00 Lumea vazuta de sus
21:25 Lumea vazuta de sus
22:00 O planeta dinamica
23:00 Cum s-a intamplat
23:50 tinutul Buzaului - Lemnul
00:27 Filler Ingrediente - Mierea
00:33 Portrete noi
00:40 Deasupra Coreei de Sud
01:35 Construit de mana omului
02:26 Filler Colectionarii - 3
02:30 Secretele ghetii
03:25 Trenurile care au schimbat lumea
04:07 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR RESTAURARE CERAMICA
04:10 Lacurile lui Simon Reeve
05:10 Cum sa traiesti peste 100 de ani
06:00 Cum s-a intamplat
06:50 Calatorie cu trenul vazuta de sus
07:35 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
08:30 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
09:17 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COROANELE REGALE
09:20 Lumea vazuta de sus
09:45 Lumea vazuta de sus
10:10 O planeta dinamica
11:15 stiinta bate fictiunea
11:40 stiinta bate fictiunea
12:05 Cum sa prinzi 100
12:35 Deasupra Coreei de Sud
13:30 Construit de mana omului
14:21 Filler Colectionarii - 3
14:25 Secretele ghetii
15:19 Filler Cum sa prinzi 100 - HOREZU
15:25 Trenurile care au schimbat lumea
16:07 Portrete noi
16:15 Lacurile lui Simon Reeve
17:20 Cum sa traiesti peste 100 de ani
18:11 Fillere Jurnalul de Stiinte
18:15 Alexander Armstrong in Sri Lanka
19:05 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
19:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR RESTAURARE PISTOL
20:00 Universul
20:54 Filler Ingrediente - Mierea
21:00 Secretele Irlandei
21:53 Digi Portret - Razvan Penescu
22:00 O planeta dinamica
22:55 Fillere Jurnalul de Stiinte
23:00 Cum s-a intamplat
23:50 tinutul Buzaului - Focul
00:23 Filler Calusarii
00:30 Deasupra Coreei de Sud
01:25 Construit de mana omului
02:16 Filler Ingrediente - Mierea 2
02:20 Secretele ghetii
03:15 Demolatorii de baraje
04:01 Filler Ingrediente - Strugurele 2
04:05 Lacurile lui Simon Reeve
05:05 Filler Ingrediente - Mierea
05:10 Cum sa traiesti peste 100 de ani
06:00 Cum s-a intamplat
06:50 Alexander Armstrong in Sri Lanka
07:35 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
08:27 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR RESTAURARE PISTOL
08:30 Universul
09:25 Secretele Irlandei
10:17 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 1
10:20 O planeta dinamica
11:15 stiinta bate fictiunea
11:40 stiinta bate fictiunea
12:05 Cum sa prinzi 100
12:35 Deasupra Coreei de Sud
13:30 Construit de mana omului
14:21 Filler Ingrediente - Mierea 2
14:25 Secretele ghetii
15:19 Filler Ingrediente - Graul
15:25 Demolatorii de baraje
16:11 Filler Ingrediente - Strugurele 2
16:15 Lacurile lui Simon Reeve
17:15 Filler Ingrediente - Mierea
17:20 Cum sa traiesti peste 100 de ani
18:11 Filler Ingrediente - Rosia
18:15 Alexander Armstrong in Sri Lanka
19:01 Filler Ingrediente - Rosia 2
19:05 Spectaculoasa planeta albastra
20:00 Universul
20:53 Filler Calusarii
21:00 DIGIPEDIA
21:32 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 2
21:35 Cum sa prinzi 100
22:00 Prima lupta
22:45 Filler Ingrediente - Strugurele
22:50 Cum s-a intamplat
23:40 tinutul Buzaului-Piatra
00:30 Islanda cu Alexander Armstrong
01:20 Construit de mana omului
02:11 FILLER COLECTIONARII 2 EUGEN CIOCAN
02:15 Secretele ghetii
03:11 FILLER COLECTIONARII 2 FLORIAN CIOBANU
03:15 Demolatorii de baraje
04:01 Filler Ingrediente - Cafeaua 2
04:05 in adancul Marii Negre
06:00 Cum s-a intamplat
06:50 Alexander Armstrong in Sri Lanka
07:36 Filler Ingrediente - Rosia 2
07:40 Spectaculoasa planeta albastra
08:35 Universul
09:30 DIGIPEDIA
10:02 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 2
10:05 Cum sa prinzi 100
10:30 Filler Ingrediente - Cafeaua
10:35 Dunarea salbatica
12:05 Cum sa prinzi 100
12:27 Portrete noi
12:35 Islanda cu Alexander Armstrong
13:21 Digiportret - Mihail Cosuletu
13:30 Construit de mana omului
14:21 FILLER COLECTIONARII 2 EUGEN CIOCAN
14:25 Secretele ghetii
15:21 FILLER COLECTIONARII 2 FLORIAN CIOBANU
15:25 Demolatorii de baraje
16:11 Filler Ingrediente - Cafeaua 2
16:15 in adancul Marii Negre
17:16 Filler Digipedia - CALATORIE IN UNIVERS 1
17:20 Cum sa traiesti peste 100 de ani
18:11 Filler Digipedia - CALATORIE IN UNIVERS 2
18:15 Alexander Armstrong in Sri Lanka
19:00 FILLER COLECTIONARII 2 RALUCA PARTENIE
19:05 Spectaculoasa planeta albastra
20:00 Universul
20:54 Filler Tinutul Buzaului
21:00 Biografia unei legende: Churchill
21:46 Digi Portret - Mihaela Glavan
21:53 Digi Portret - Ionut Budisteanu
22:00 Ambitii arhitecturale
23:00 Cum s-a intamplat
23:50 Frontierele luminii
00:02 Digipedia - CERNpartea 2
00:35 Islanda cu Alexander Armstrong
01:21 Filler Digipedia - ISTORIA POLITICA
01:25 Construit de mana omului
02:16 Filler Digipedia - EVOLUTIA UNIVERSULUI 1
02:20 Ceea ce nu intelegem despre vreme
03:15 Demolatorii de baraje
04:02 Digipedia - China
04:05 in adancul Marii Negre
05:06 Filler Digipedia - GRADINA BOTANICA 2
05:10 Cum sa traiesti peste 100 de ani
00:35 Islanda cu Alexander Armstrong
01:25 De la zero la infinit
02:20 Ceea ce nu intelegem despre vreme
03:15 Viitorul cu 5G
04:05 Nava spatiala Lucy: despre originile sistemului solar
05:02 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR SARCOFAGUL GHICA
05:05 Cum sa traiesti peste 100 de ani
06:00 Cum s-a intamplat
06:50 Alexander Armstrong in Sri Lanka
07:35 Spectaculoasa planeta albastra
08:30 Universul
09:25 Biografia unei legende: Churchill
10:15 Ambitii arhitecturale
11:15 Frontierele luminii
11:55 ZONA DE RISC.BIOCOD
12:32 Filler Digipedia - ONLINE VS SCOALA SAT 1
12:35 Islanda cu Alexander Armstrong
13:21 Filler Ingrediente - Berea
13:27 Filler Digipedia - ISTORIA POLITICA
13:30 Construit de mana omului
14:21 Filler Digipedia - EVOLUTIA UNIVERSULUI 1
14:25 Ceea ce nu intelegem despre vreme
15:20 Filler Digipedia - EVOLUTIA UNIVERSULUI 2
15:25 Demolatorii de baraje
16:12 Gradina Botanica
16:15 in adancul Marii Negre
17:16 Filler Digipedia - GRADINA BOTANICA 2
17:20 Cum sa traiesti peste 100 de ani
18:11 Filler Digipedia - ONLINE VS SCOALA SAT 2
18:15 Ce s-a intamplat in Roanoke
19:00 FILLER COLECTIONARII 2 DUMITRU
19:05 Spectaculoasa planeta albastra
20:00 Universul
20:53 Portrete noi
21:00 Lumea vazuta de sus
21:25 Lumea vazuta de sus
21:49 Digi Portret - Catalin Cirstoveanu
21:55 Filler Digipedia - STEM VS CRISPRS 1
22:00 Prima lupta
22:44 Portrete noi
22:50 Cum s-a intamplat
23:40 Egregora aventura continua

Partenerii noștri

somn

De cât somn avem cu adevărat nevoie? Cercetătorii dezvăluie ce se întâmplă cu creierul atunci când nu dormim suficient