Abstract,Luminous,Dna,Molecule.,Doctor,Using,Tablet,And,Check,With

Oamenii de ştiinţă au prezentat un prim „pan-genom”uman. „O nouă eră pentru diagnosticul genetic”

ADN, genom, cercetător. Shutterstock

Oamenii de ştiinţă au prezentat miercuri primul "pan-genom" uman, care recenzează cea mai cuprinzătoare gamă cunoscută până în prezent de gene ale speciei umane, cu speranţa ca el să contribuie la explicarea unei serii întregi de maladii, informează AFP.

Anunţul a fost salutat de geneticianul David Adelson de la Universitatea Adelaide din Australia, care îl consideră "un element ce inaugurează o nouă eră pentru diagnosticul genetic".

Un prim genom uman, care reuneşte tot materialul genetic specific unui om, a fost secvenţiat în 2003. El a servit ca punct de referinţă pentru alte genomuri umane publicate ulterior.

A permis, mai ales, identificarea genelor responsabile pentru boli specifice, direcţionarea cercetării spre o medicină mai personalizată şi descifrarea mecanismului evoluţiei umane.

Însă 70% dintre secvenţierile acelui prim genom proveneau de la un singur individ - care a răspuns la un anunţ publicat într-un ziar din oraşul american Buffalo, în 1997 -, restul proveneau de la alte 20 de persoane. Acest fapt a limitat utilizarea sa pentru populaţii cu alte origini etnice.

Primul pan-genom a fost prezentat într-o serie de articole ştiinţifice ale revistei Nature de un grup de oameni de ştiinţă reuniţi în cadrul Consorţiului pentru pan-genomul uman de referinţă (HPRC).

Acesta compilează genomurile a 47 de indivizi cu origini diverse şi ar urma să colecteze pe cele de la 350 de indivizi până la jumătatea anului 2024.

Din cele 47 de persoane, care sunt anonime, mai mult de jumătate provin din Africa, o treime din cele două Americi, în timp ce Asia numără şase indivizi şi Europa un singur individ - un evreu aşkenazi. Oceania nu este reprezentată.

Genomul reprezintă planul genetic al oricărui organism. El conţine toate elementele ADN ce încorporează instrucţiunile necesare pentru a-i permite să trăiască şi să se dezvolte.

Identice în procent de 99%

Genomurile de la doi indivizi sunt identice în procent de 99%, însă diferenţele rămase pot facilita apariţia unor boli la un individ şi absenţa lor la celălalt.

Pan-genomul de referinţă ar putea astfel contribui la lămurirea acelor diferenţe din eşantioanele genetice, a explicat Benedict Paten, cercetător la Universitatea California din Santa Cruz şi coautor al studiului.

"El va îmbunătăţi testele genetice şi va furniza în acelaşi timp o înţelegere mai bună asupra contribuţiei avute de toate genurile de variaţii genetice asupra sănătăţii şi a maladiilor", a declarat el într-o conferinţă de presă.

Un alt coautor al studiului, Erich Jarvis, de la Universitatea Rockefeller din Statele Unite, a dat ca exemplu grupurile de gene cunoscute sub numele de "complex major de histocompatibilitate" (MHC), care sunt implicate în funcţionarea sistemului imunitar.

"Până acum, era imposibil să studiezi diversitatea MHC-ului", într-atât este el de mare între indivizi, a declarat cercetătorul.

Progrese în acest domeniu ar avea consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe, pentru a evita reacţia de respingere a grefelor.

Pentru David Adelson, un genetician australian, această primă editare a pan-genomului a crescut deja precizia ce priveşte detectarea de modificări genetice cu aproximativ 34%.

"Proiectul va aduce beneficii pentru oameni de toate originile, spre deosebire de actualul genom de referinţă, care nu reflectă diversitatea speciei umane", a explicat el.

Pan-genomul reprezintă "un jalon în genetica umană", dar şi o provocare, au reamintit doi experţi citaţi de revista Nature, Arya Massarat şi Melissa Gymrek.

Dincolo de includerea secvenţelor provenite de la persoane aparţinând unor grupuri subreprezentate, adoptarea acestui nou referenţial va necesita o instruire în rândul oamenilor de ştiinţă.

Oricum, "acest fapt va permite facilitarea descoperirii unor variante genetice ce influenţează trăsăturile fizice şi fiziologice şi va duce - sperăm noi - la progrese sanitare pentru numeroase persoane", au adăugat autorii studiului.

Te-ar putea interesa si:
Noi dovezi despre originea Lunii vin din misiunea Chang’e 6. Cum s-ar fi format singurul satelit...
Au fost identificate genele care determină forma dinţilor. La ce ar putea fi utile noile...
Muntele Everest a crescut în înălţime. Explicaţia găsită de cercetători pentru acest fenomen...

Programul Zilei

Vineri11.07
Sâmbătă12.07
Duminică13.07
Luni14.07
Marți15.07
Miercuri16.07
Joi17.07
06:00 Cele mai periculoase sosele
06:45 Deasupra Coreei de Sud
07:40 O noua perspectiva
08:30 Legenda vs contemporan
09:20 Supermasini
10:05 Filler Asteroizi 1
10:10 Marile imperii ale antichitatii
11:05 Secretele ghetii
12:05 Film de calatorie
12:20 Filler Asteroizi 3
12:25 Minuni naturale
13:20 Insulele
14:15 Din interiorul fabricii
15:15 Film de calatorie
15:30 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
16:22 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
16:30 Luptatorii aerului
17:14 Digi Portret - Constantin Dumitriu
17:20 stiinta bate fictiunea
17:45 stiinta bate fictiunea
18:10 Deasupra Coreei de Sud
19:03 Digi Portret - Alexandru Ciubotariu
19:10 O noua perspectiva
19:55 Film de calatorie
20:10 Legenda vs contemporan
21:00 DIGIPEDIA
21:30 Film de calatorie
21:45 Film de calatorie
22:00 Vase de razboi
22:46 Film de calatorie
23:00 Cele mai periculoase sosele
23:45 Secretele istoriei
00:33 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
00:40 Minuni naturale
01:35 Insulele
02:26
02:30 Din interiorul fabricii
03:30 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
04:25 Luptatorii aerului
05:10 Vacanta raw
05:35 Vacanta raw
06:00 Cele mai periculoase sosele
06:45 Deasupra Coreei de Sud
07:40 O noua perspectiva
08:30 Legenda vs contemporan
09:20 DIGIPEDIA
09:50 Film de calatorie
10:05 Film de calatorie
10:20 Vase de razboi
11:10 Secretele ghetii
12:05 Film de calatorie
12:18 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
12:25 Minuni naturale
13:20 Insulele
14:11
14:15 Din interiorul fabricii
15:15 Film de calatorie
15:30 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
16:23 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
16:30 Luptatorii aerului
17:14 Digi Portret - Wargha Enayati
17:20 Vacanta raw
17:45 Vacanta raw
18:10 Secretele Irlandei
19:03 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
19:10 O noua perspectiva
19:55 Film de calatorie
20:10 Legenda vs contemporan
21:00 Odiseea insulelor grecesti
21:49 Digi Portret - Justin Ionescu
22:00 Met Gala
22:50 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
23:00 Supravietuitor al Holocaustului
23:47
23:50 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:33 decembrie
00:40 Marele James Webb
01:35 Minunile naturii
02:26
02:30 Din interiorul fabricii
03:30 Marea eclipsa din America
04:25 Luptatorii aerului
05:10 Vacanta raw
05:35 Vacanta raw
06:00 Supravietuitor al Holocaustului
06:47
06:50 Secretele Irlandei
07:42
07:45 O noua perspectiva
08:31
08:35 Legenda vs contemporan
09:25 Odiseea insulelor grecesti
10:15 Met Gala
11:05 Secretele ghetii
12:01
12:05 Film de calatorie
12:18 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
12:25 Marele James Webb
13:20 Minunile naturii
14:11
14:15 Din interiorul fabricii
15:15 Film de calatorie
15:30 Marea eclipsa din America
16:30 Luptatorii aerului
17:14
17:20 Vacanta raw
17:45 Vacanta raw
18:10 Secretele Irlandei
19:03 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
19:10 O noua perspectiva
19:56 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
20:03 Digi portret: RAZVAN POPOVICI
20:10 Legenda vs contemporan
21:00 Supermasini
21:46 decembrie
21:53 decembrie
22:00 Ecouri din trecut
22:30 Ecouri din trecut
23:00 Supravietuitor al Holocaustului
23:50 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:33
00:40 Navigand prin lume
01:31
01:35 Minunile naturii
02:30 Din interiorul fabricii
03:30 Imperiul vikingilor
04:22 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR SARCOFAGUL GHICA
04:25 Luptatorii aerului
05:10 Vacanta raw
05:35 Vacanta raw
06:00 Supravietuitor al Holocaustului
06:50 Secretele Irlandei
07:45 O noua perspectiva
08:31
08:35 Legenda vs contemporan
09:25 Supermasini
10:11
10:15 Ecouri din trecut
10:45 Ecouri din trecut
11:15 Secretele ghetii
12:09 Film de calatorie
12:25 Navigand prin lume
13:16
13:20 Minunile naturii
14:15 Din interiorul fabricii
15:15 Film de calatorie
15:30 Imperiul vikingilor
16:22
16:30 Luptatorii aerului
17:14 decembrie
17:20 Vacanta raw
17:45 Vacanta raw
18:10 Parcuri nationale
18:58 decembrie
19:04 decembrie
19:10 O noua perspectiva
19:56 Film de calatorie
20:10 De la Paris spre Roma
20:57
21:00 Lucy Worsley investigheaza
21:55 Marile imperii ale antichitatii
22:45 Film de calatorie
23:05 Prima lupta
23:50 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:28 decembrie
00:34 decembrie
00:40 Navigand prin lume
01:31
01:35 Minunile naturii
02:26
02:30 Din interiorul fabricii
03:30 Imperiul vikingilor
04:22 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COIF COTOFENEsTI
04:25 Luptatorii aerului
05:10 Vacanta raw
05:35 Vacanta raw
06:00 Prima lupta
06:45 Parcuri nationale
07:35 O noua perspectiva
08:25 De la Paris spre Roma
09:12
09:15 Lucy Worsley investigheaza
10:10 Marile imperii ale antichitatii
11:00 Secretele ghetii
11:55 Film de calatorie
12:10 Film de calatorie
12:25 Navigand prin lume
13:16
13:20 Minunile naturii
14:11
14:15 Din interiorul fabricii
15:15 Film de calatorie
15:30 Imperiul vikingilor
16:23
16:30 Luptatorii aerului
17:14 decembrie
17:20 Vacanta raw
17:45 Vacanta raw
18:10 Parcuri nationale
18:58 decembrie
19:04 decembrie
19:10 O noua perspectiva
19:56 Film de calatorie
20:10 De la Paris spre Roma
20:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR BRATARILE DACICE
21:00 Regina soarelui
21:54
22:00 Ecouri din trecut
22:30 Ecouri din trecut
22:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COIF COTOFENEsTI
23:00 Prima lupta
23:45 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:40 Navigand prin lume
01:31 decembrie
01:35 Minunile naturii
02:30 Din interiorul fabricii
03:30 Planeta noastra
04:25 Luptatorii aerului
05:10 Vacanta raw
05:35 Vacanta raw
06:00 Prima lupta
06:45 Parcuri nationale
07:35 O noua perspectiva
08:21
08:25 De la Paris spre Roma
09:12 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR BRATARILE DACICE
09:15 Regina soarelui
10:10 Ecouri din trecut
10:40 Ecouri din trecut
11:07 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COIF COTOFENEsTI
11:10 Secretele ghetii
12:06 decembrie
12:10 Film de calatorie
12:25 Navigand prin lume
13:16 decembrie
13:20 Minunile naturii
14:15 Din interiorul fabricii
15:15 Film de calatorie
15:30 Planeta noastra
16:23 Digi Portret - Cristian Lascu
16:30 Luptatorii aerului
17:14 Digi Portret - Radu Gologan
17:20 Vacanta raw
17:45 Vacanta raw
18:10 Parcuri nationale
18:58 Digiportret - Mihail Cosuletu
19:10 O noua perspectiva
19:56 Film de calatorie
20:10 De la Paris spre Roma
20:57
21:00 Odiseea insulelor grecesti
22:00 Vase de razboi
22:46 Film de calatorie
23:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:30 Film de calatorie
00:45 Navigand prin lume
01:35 Minunile naturii
02:26
02:30 Din interiorul fabricii
03:30 Planeta noastra
04:25 Luptatorii aerului
05:10 Vacanta raw
05:35 Vacanta raw
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:55 Parcuri nationale
07:45 O noua perspectiva
08:31 decembrie
08:35 De la Paris spre Roma
09:22
09:25 Odiseea insulelor grecesti
10:15 Vase de razboi
11:05 Trenurile de lux ale Marii Britanii
11:55 Film de calatorie
12:10 Film de calatorie
12:25 Navigand prin lume
13:15
13:20 Minunile naturii
14:11
14:15 Din interiorul fabricii
15:15 Film de calatorie
15:30 Planeta noastra
16:24 Digi Portret - Catalin Cirstoveanu
16:30 Luptatorii aerului
17:14 Portrete noi
17:20 Vacanta raw
17:45 Vacanta raw
18:10 Parcuri nationale
18:58 Digi portret - Dan Perjovschi
19:10 O noua perspectiva
19:55 Film de calatorie
20:10 De la Paris spre Roma
20:55
21:00 Supermasini
21:45 Film de calatorie
22:00 Marile imperii ale antichitatii
22:50 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:42
23:45 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:45 Navigand prin lume
01:35 Minunile naturii
02:26
02:30 Din interiorul fabricii
03:30 Planeta noastra
04:22 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR PIETROASELE
04:25 Luptatorii aerului
05:10 Vacanta raw
05:35 Vacanta raw

Partenerii noștri

Marea Piramidă din Giza

Descoperire revoluționară în Marea Piramidă din Egipt. Inscripții vechi de 4.500 de ani schimbă tot ce se știa despre...

Descoperiri noi făcute în interiorul Marii Piramide din Giza rescriu complet povestea construirii...