Abstract,Luminous,Dna,Molecule.,Doctor,Using,Tablet,And,Check,With

Oamenii de ştiinţă au prezentat un prim „pan-genom”uman. „O nouă eră pentru diagnosticul genetic”

ADN, genom, cercetător. Shutterstock

Oamenii de ştiinţă au prezentat miercuri primul "pan-genom" uman, care recenzează cea mai cuprinzătoare gamă cunoscută până în prezent de gene ale speciei umane, cu speranţa ca el să contribuie la explicarea unei serii întregi de maladii, informează AFP.

Anunţul a fost salutat de geneticianul David Adelson de la Universitatea Adelaide din Australia, care îl consideră "un element ce inaugurează o nouă eră pentru diagnosticul genetic".

Un prim genom uman, care reuneşte tot materialul genetic specific unui om, a fost secvenţiat în 2003. El a servit ca punct de referinţă pentru alte genomuri umane publicate ulterior.

A permis, mai ales, identificarea genelor responsabile pentru boli specifice, direcţionarea cercetării spre o medicină mai personalizată şi descifrarea mecanismului evoluţiei umane.

Însă 70% dintre secvenţierile acelui prim genom proveneau de la un singur individ - care a răspuns la un anunţ publicat într-un ziar din oraşul american Buffalo, în 1997 -, restul proveneau de la alte 20 de persoane. Acest fapt a limitat utilizarea sa pentru populaţii cu alte origini etnice.

Primul pan-genom a fost prezentat într-o serie de articole ştiinţifice ale revistei Nature de un grup de oameni de ştiinţă reuniţi în cadrul Consorţiului pentru pan-genomul uman de referinţă (HPRC).

Acesta compilează genomurile a 47 de indivizi cu origini diverse şi ar urma să colecteze pe cele de la 350 de indivizi până la jumătatea anului 2024.

Din cele 47 de persoane, care sunt anonime, mai mult de jumătate provin din Africa, o treime din cele două Americi, în timp ce Asia numără şase indivizi şi Europa un singur individ - un evreu aşkenazi. Oceania nu este reprezentată.

Genomul reprezintă planul genetic al oricărui organism. El conţine toate elementele ADN ce încorporează instrucţiunile necesare pentru a-i permite să trăiască şi să se dezvolte.

Identice în procent de 99%

Genomurile de la doi indivizi sunt identice în procent de 99%, însă diferenţele rămase pot facilita apariţia unor boli la un individ şi absenţa lor la celălalt.

Pan-genomul de referinţă ar putea astfel contribui la lămurirea acelor diferenţe din eşantioanele genetice, a explicat Benedict Paten, cercetător la Universitatea California din Santa Cruz şi coautor al studiului.

"El va îmbunătăţi testele genetice şi va furniza în acelaşi timp o înţelegere mai bună asupra contribuţiei avute de toate genurile de variaţii genetice asupra sănătăţii şi a maladiilor", a declarat el într-o conferinţă de presă.

Un alt coautor al studiului, Erich Jarvis, de la Universitatea Rockefeller din Statele Unite, a dat ca exemplu grupurile de gene cunoscute sub numele de "complex major de histocompatibilitate" (MHC), care sunt implicate în funcţionarea sistemului imunitar.

"Până acum, era imposibil să studiezi diversitatea MHC-ului", într-atât este el de mare între indivizi, a declarat cercetătorul.

Progrese în acest domeniu ar avea consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe, pentru a evita reacţia de respingere a grefelor.

Pentru David Adelson, un genetician australian, această primă editare a pan-genomului a crescut deja precizia ce priveşte detectarea de modificări genetice cu aproximativ 34%.

"Proiectul va aduce beneficii pentru oameni de toate originile, spre deosebire de actualul genom de referinţă, care nu reflectă diversitatea speciei umane", a explicat el.

Pan-genomul reprezintă "un jalon în genetica umană", dar şi o provocare, au reamintit doi experţi citaţi de revista Nature, Arya Massarat şi Melissa Gymrek.

Dincolo de includerea secvenţelor provenite de la persoane aparţinând unor grupuri subreprezentate, adoptarea acestui nou referenţial va necesita o instruire în rândul oamenilor de ştiinţă.

Oricum, "acest fapt va permite facilitarea descoperirii unor variante genetice ce influenţează trăsăturile fizice şi fiziologice şi va duce - sperăm noi - la progrese sanitare pentru numeroase persoane", au adăugat autorii studiului.

Te-ar putea interesa si:
Ce s-a întâmplat în Alpii elvețieni în ultimii 200 de ani din cauza topirii ghețarilor. Oamenii de...
Test nedureros pentru verificarea glicemiei, descoperit din întâmplare de cercetători. Poate fi de...
Legătura neștiută dintre somn și bolile de inimă. Câte ore trebuie să dormi în fiecare noapte ca să...

Programul Zilei

Marți06.06
Miercuri07.06
Joi08.06
Vineri09.06
Sâmbătă10.06
Duminică11.06
Luni12.06
06:00 A fost odata in Irak
07:00 Descoperiri
07:55 Mistere descifrate
08:41 Filler Ingrediente - Rosia 2
08:45 Frumuseti naturale
09:35 Cele mai pitoresti rauri din lume
10:22 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR APAHIDA
10:25 Istoria pe numere
11:10 Filler Ingrediente - Rosia
11:15 Titanic: povesti din adancuri
12:00 Noua Zeelanda
12:43 Spatiul si lacomia umana
12:55 Filler Ingrediente - Mierea
13:00 in vacanta
13:30 in vacanta
14:00 Drumul spre stele
14:30 Drumul spre stele
15:00 Calatorii cosmice
15:25 Calatorii cosmice
15:50 O lume ciudata
16:00 Razboi: cautatorii de comori
16:46 Spatiul si lacomia umana
17:00 in cautarea cunoasterii
17:30 in cautarea cunoasterii
18:00 Descoperiri
18:53 Filler Ingrediente - Graul
19:00 Mistere descifrate
19:47 Spatiul si lacomia umana
20:00 Frumuseti naturale
20:47 Spatiul si lacomia umana
21:00 Dovezile
21:52 Filler Ingrediente - Berea
22:00 Ultimele descoperiri
22:15 Ultimele descoperiri
22:30 Ultimele descoperiri
22:47 Spatiul si lacomia umana
23:00 A fost odata in Irak
00:00 Arhitectura
00:27 Spatiul si lacomia umana
00:40 Noua Zeelanda
01:25 in vacanta
01:55 in vacanta
02:25 Drumul spre stele
02:55 Drumul spre stele
03:25 Calatorii cosmice
03:50 Calatorii cosmice
04:15 Razboi: cautatorii de comori
05:00 in cautarea cunoasterii
05:30 in cautarea cunoasterii
06:00 A fost odata in Irak
07:00 Descoperiri
07:52 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COROANELE REGALE
07:55 Mistere descifrate
08:41 FILLER COLECTIONARII 2 EUGEN CIOCAN
08:45 Frumuseti naturale
09:35 Dovezile
10:27 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR RESTAURARE PISTOL
10:30 Ultimele descoperiri
10:45 Ultimele descoperiri
10:56 Curiozitati
11:08 decembrie
11:15 Titanic: povesti din adancuri
12:00 Australia
12:54 decembrie
13:00 in vacanta
13:30 in vacanta
14:00 O idee pentru lume
14:30 O idee pentru lume
15:00 Calatorii cosmice
15:25 Calatorii cosmice
15:50 O lume ciudata
16:00 Razboi: cautatorii de comori
16:46 Calator prin lume
17:00 in cautarea cunoasterii
17:30 in cautarea cunoasterii
18:00 Descoperiri
18:53 decembrie
19:00 Mistere descifrate
19:47 O lume ciudata
19:54 Filler Ingrediente - Strugurele
20:00 Frumuseti naturale
20:48 O lume ciudata
21:00 Cele mai pitoresti rauri din lume
21:48 O lume ciudata
21:55 Filler Ingrediente - Cafeaua
22:00 Istoria pe numere
22:45 Curiozitati
23:00 A fost odata in Irak
00:00 Arhitectura
00:30 Australia
01:25 in vacanta
01:55 in vacanta
02:25 O idee pentru lume
02:55 O idee pentru lume
03:25 Calatorii cosmice
03:50 Calatorii cosmice
04:15 Razboi: cautatorii de comori
05:00 in cautarea cunoasterii
05:30 in cautarea cunoasterii
06:00 A fost odata in Irak
07:00 Descoperiri
07:55 Mistere descifrate
08:42 Filler Digipedia - ONLINE VS SCOALA SAT 1
08:45 Frumuseti naturale
09:35 Cele mai pitoresti rauri din lume
10:25 Istoria pe numere
11:10 Filler Ingrediente - Cafeaua 2
11:15 Titanic: povesti din adancuri
12:00 Australia
12:51 O lume ciudata
13:00 in vacanta
13:30 in vacanta
14:00 O idee pentru lume
14:30 O idee pentru lume
15:00 Calatorii cosmice
15:25 Calatorii cosmice
15:50 O lume ciudata
16:00 Razboi: cautatorii de comori
16:44 Curiozitati
16:56 Filler Digipedia - ONLINE VS SCOALA SAT 2
17:00 in cautarea cunoasterii
17:30 in cautarea cunoasterii
18:00 Descoperiri
18:54 FILLER COLECTIONARII 2 RALUCA PARTENIE
19:00 Mistere descifrate
19:47 Calator prin lume
20:00 Frumuseti naturale
20:48 Curiozitati
21:00 Cele mai pitoresti rauri din lume
21:47 Calator prin lume
22:00 Istoria pe numere
22:45 Curiozitati
22:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR RESTAURARE CERAMICA
23:00 A fost odata in Irak
00:00 Arhitectura
00:29 FILLER COLECTIONARII 2 DUMITRU
00:35 Australia
01:25 in vacanta
01:55 in vacanta
02:25 O idee pentru lume
02:55 O idee pentru lume
03:25 Calatorii cosmice
03:50 Calatorii cosmice
04:15 Razboi: cautatorii de comori
05:00 in cautarea cunoasterii
05:30 in cautarea cunoasterii
06:00 A fost odata in Irak
07:00 Descoperiri
07:55 Mistere descifrate
08:41 Filler Digipedia - EVOLUTIA UNIVERSULUI 1
08:45 Frumuseti naturale
09:35 Cele mai pitoresti rauri din lume
10:22 Gradina Botanica
10:25 Istoria pe numere
11:11 Filler Digipedia - GRADINA BOTANICA 2
11:15 Titanic: povesti din adancuri
12:00 Australia
12:54 Filler Digipedia - EVOLUTIA UNIVERSULUI 2
13:00 in vacanta
13:30 in vacanta
14:00 O idee pentru lume
14:30 O idee pentru lume
15:00 Calatorii cosmice
15:25 Calatorii cosmice
15:50 O lume ciudata
16:00 Luptatorii aerului
16:52 Filler Calusarii
17:00 in cautarea cunoasterii
17:30 in cautarea cunoasterii
18:00 Descoperiri
18:55 Filler Digipedia - CALATORIE IN UNIVERS 1
19:00 Mistere descifrate
19:47 Calator prin lume
20:00 Jurnalul de Stiinte
20:10 Noii oameni
21:00 DIGIPEDIA
21:26 Filler Digipedia - CALATORIE IN UNIVERS 2
21:30 in cautarea materiei intunecate
22:00 Dezastre naturale
22:49 O lume ciudata
23:00 A fost odata in Irak
00:01 Calator prin lume
00:15 Filler Digipedia - STEM VS CRISPRS 1
00:20 Australia
01:15 in vacanta
01:45 in vacanta
02:15 O idee pentru lume
02:45 O idee pentru lume
03:15 Calatorii cosmice
03:40 Calatorii cosmice
04:05 Luptatorii aerului
04:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 1
05:00 in cautarea cunoasterii
05:30 in cautarea cunoasterii
06:00 A fost odata in Irak
07:00 Descoperiri
07:55 Mistere descifrate
08:45 Noii oameni
09:35 DIGIPEDIA
10:05 in cautarea materiei intunecate
10:30 Dezastre naturale
11:20 Jurnalul de Stiinte
11:32 Imprevizibilul nostru Soare
11:52 O lume ciudata
12:00 Australia
12:51 O lume ciudata
13:00 in vacanta
13:30 in vacanta
14:00 O idee pentru lume
14:30 O idee pentru lume
15:00 Calatorii cosmice
15:25 Calatorii cosmice
15:52 Filler Tinutul Buzaului
16:00 Luptatorii aerului
16:53 Filler Vocile Operei 1
17:00 in cautarea cunoasterii
17:30 in cautarea cunoasterii
18:00 Descoperiri
18:54 Filler Digipedia - STEM VS CRISPRS 2
19:00 Mistere descifrate
19:46 Calator prin lume
20:00 Frumuseti naturale
20:48 Curiozitati
21:00 Inginerie pentru viitor
21:53 Filler Vocile Operei 2
22:00 Dezastre naturale
22:47 Calator prin lume
23:00 Copiii rusinii
23:55 Evoluam
00:17 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 2
00:20 Australia
01:10 in vacanta
01:40 in vacanta
02:10 O idee pentru lume
02:40 O idee pentru lume
03:10 Calatorii cosmice
03:35 Calatorii cosmice
04:05 Luptatorii aerului
04:57 Filler Digipedia - ISTORIA POLITICA
05:00 in cautarea cunoasterii
05:30 in cautarea cunoasterii
06:00 Copiii rusinii
06:55 Descoperiri
07:50 Mistere descifrate
08:40 Frumuseti naturale
09:30 Inginerie pentru viitor
10:25 Dezastre naturale
11:15 Viata romanilor la Malaiesti
11:33 decembrie
11:40 Jurnalul de Stiinte
11:52 decembrie
12:00 Australia
12:54 decembrie
13:00 Arhitectura
13:30 Arhitectura
14:00 O idee pentru lume
14:30 O idee pentru lume
15:00 Calatorii cosmice
15:25 Calatorii cosmice
15:50 O lume ciudata
16:00 Luptatorii aerului
16:52 decembrie
16:56 decembrie
17:00 in cautarea cunoasterii
17:30 in cautarea cunoasterii
18:00 Descoperiri
19:00 Mistere descifrate
19:46 Calator prin lume
20:00 Frumuseti naturale
20:48 O lume ciudata
21:00 Inginerie pentru viitor
22:00 Ultimele descoperiri
22:25 Ultimele descoperiri
22:40 Ultimele descoperiri
22:53 Filler Vocile Operei 3
23:00 Secretul comorii naziste
23:55 Un infinit de curcubeie
00:20 Australia
01:15 Arhitectura
01:45 Arhitectura
02:15 O idee pentru lume
02:45 O idee pentru lume
03:15 Calatorii cosmice
03:40 Calatorii cosmice
04:05 Luptatorii aerului
04:57 Digipedia - China
05:00 in cautarea cunoasterii
05:30 in cautarea cunoasterii
06:00 Secretul comorii naziste
06:55 Descoperiri
07:50 Mistere descifrate
08:40 Frumuseti naturale
09:30 Inginerie pentru viitor
10:25 Ultimele descoperiri
10:50 Ultimele descoperiri
11:05
12:00 Australia
13:00 Arhitectura
13:30 Arhitectura
14:00 O idee pentru lume
14:30 O idee pentru lume
15:00 Calatorii cosmice
15:25 Calatorii cosmice
15:49 O lume ciudata
16:00 Luptatorii aerului
16:47 Digiportret - Mihail Cosule?u
17:00 in cautarea cunoasterii
17:30 in cautarea cunoasterii
18:00 Descoperiri
18:53 Filler Vocile Operei 4
19:00 Mistere descifrate
19:46 Calator prin lume
20:00 Frumuseti naturale
20:46 Calator prin lume
21:00 Cele mai pitoresti rauri din lume
21:47 Calator prin lume
22:00 Istoria pe numere
22:45 Ultimele descoperiri
23:00 America: legendele secrete
23:55 Inovatorii
00:25 Australia
01:20 Arhitectura
01:50 Arhitectura
02:17 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR SARCOFAGUL GHICA
02:20 O idee pentru lume
02:50 O idee pentru lume
03:20 Calatorii cosmice
03:45 Calatorii cosmice
04:10 Luptatorii aerului
05:00 in cautarea cunoasterii
05:30 in cautarea cunoasterii

Partenerii noștri

Beautiful,Cosmos,Flowers,Blooming,In,Garden

Descoperire semnificativă despre originile plantelor. Cum ar fi fost polenizate primele flori de pe Pământ

Confidenţialitatea ta este importantă pentru noi. Vrem să fim transparenţi și să îţi oferim posibilitatea să accepţi cookie-urile în funcţie de preferinţele tale.
De ce cookie-uri? Le utilizăm pentru a optimiza funcţionalitatea site-ului web, a îmbunătăţi experienţa de navigare, a se integra cu reţele de socializare şi a afişa reclame relevante pentru interesele tale. Prin clic pe butonul "DA, ACCEPT" accepţi utilizarea modulelor cookie. Îţi poţi totodată schimba preferinţele privind modulele cookie.
Da, accept
Modific setările
Alegerea dumneavoastră privind modulele cookie de pe acest site
Aceste cookies sunt strict necesare pentru funcţionarea site-ului și nu necesită acordul vizitatorilor site-ului, fiind activate automat.
- Afișarea secţiunilor site-ului - Reţinerea preferinţelor personale (inclusiv în ceea ce privește cookie-urile) - Reţinerea datelor de logare (cu excepţia logării printr-o platformă terţă, vezi mai jos) - Dacă este cazul, reţinerea coșului de cumpărături și reţinerea progresului unei comenzi
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
RCS&RDS S.A. digi-world.tv Vezi politica de confidenţialitate
cmp_level, prv_level
Google IDE google.com Vezi politica de confidenţialitate
IDE
Vă rugăm să alegeţi care dintre fişierele cookie de mai jos doriţi să fie utilizate în ce vă priveşte.
Aceste module cookie ne permit să analizăm modul de folosire a paginii web, putând astfel să ne adaptăm necesității userului prin îmbunătățirea permanentă a website-ului nostru.
- Analiza traficului pe site: câţi vizitatori, din ce arie geografică, de pe ce terminal, cu ce browser, etc, ne vizitează - A/B testing pentru optimizarea layoutului site-ului - Analiza perioadei de timp petrecute de fiecare vizitator pe paginile noastre web - Solicitarea de feedback despre anumite părţi ale site-ului
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Google Analytics google.com Vezi politica de confidenţialitate
_ga, _gid, _gat, AMP_TOKEN, _gac_<property-id>, __utma, __utmt, __utmb, __utmc, __utmz
Aceste module cookie vă permit să vă conectaţi la reţelele de socializare preferate și să interacţionaţi cu alţi utilizatori.
- Interacţiuni social media (like & share) - Posibilitatea de a te loga în cont folosind o platformă terţă (Facebook, Google, etc) - Rularea conţinutului din platforme terţe (youtube, soundcloud, etc)
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Facebook facebook.com Vezi politica de confidenţialitate
a11y, act, csm, P, presence, s, x-referer, xs, dpr, datr, fr, c_user
Youtube youtube.com Vezi politica de confidenţialitate
GED_PLAYLIST_ACTIVITY, APISID, GEUP, HSID, LOGIN_INFO, NID, PREF, SAPISID, SID, SSID, SIDCC, T9S2P.resume, VISITOR_INFO1_LIVE, YSC, dkv, s_gl, wide
Twitter twitter.com Vezi politica de confidenţialitate
auth_token, twll, secure_session, guest_id, __utma, remember_checked, remember_checked_on
Pinterest pinterest.com Vezi politica de confidenţialitate
_utma, _utmz, _b, _pinterest_cm, _pinterest_pfob, csrftoken
Aceste module cookie sunt folosite de noi și alte entităţi pentru a vă oferi publicitate relevantă intereselor dumneavoastră, atât în cadrul site-ului nostru, cât și în afara acestuia.
- Oferirea de publicitate în site adaptată concluziilor pe care le tragem despre tine în funcţie de istoricul navigării tale în site și, în unele cazuri, în funcţie de profilul pe care îl creăm despre tine. Facem acest lucru pentru a menţine site-ul profitabil, în așa fel încât să nu percepem o taxă de accesare a site-ului de la cei care îl vizitează. - Chiar dacă astfel de module cookie nu sunt utilizate, te rugăm să reţii că ţi se vor afişa reclame pe site-ul nostru, dar acestea nu vor fi adaptate intereselor tale. Aceste reclame pot să fie adaptate în funcţie de conţinutul paginii.
Companie Domeniu Politica de confidenţialitate
Google Ad Manager google.com Vezi politica de confidenţialitate
__gads, id, NID, SID, ANID, IDE, DSID, FLC, AID, TAID, exchange_uid, uid, _ssum, test_cookie, 1P_JAR, APISID, evid_0046, evid_0046-synced
Trimite
Vezi aici politica de confidențialitate