Descarcă aplicația DIGI TV
Abstract,Luminous,Dna,Molecule.,Doctor,Using,Tablet,And,Check,With

Oamenii de ştiinţă au prezentat un prim „pan-genom”uman. „O nouă eră pentru diagnosticul genetic”

ADN, genom, cercetător. Shutterstock

Oamenii de ştiinţă au prezentat miercuri primul "pan-genom" uman, care recenzează cea mai cuprinzătoare gamă cunoscută până în prezent de gene ale speciei umane, cu speranţa ca el să contribuie la explicarea unei serii întregi de maladii, informează AFP.

Anunţul a fost salutat de geneticianul David Adelson de la Universitatea Adelaide din Australia, care îl consideră "un element ce inaugurează o nouă eră pentru diagnosticul genetic".

Un prim genom uman, care reuneşte tot materialul genetic specific unui om, a fost secvenţiat în 2003. El a servit ca punct de referinţă pentru alte genomuri umane publicate ulterior.

A permis, mai ales, identificarea genelor responsabile pentru boli specifice, direcţionarea cercetării spre o medicină mai personalizată şi descifrarea mecanismului evoluţiei umane.

Însă 70% dintre secvenţierile acelui prim genom proveneau de la un singur individ - care a răspuns la un anunţ publicat într-un ziar din oraşul american Buffalo, în 1997 -, restul proveneau de la alte 20 de persoane. Acest fapt a limitat utilizarea sa pentru populaţii cu alte origini etnice.

Primul pan-genom a fost prezentat într-o serie de articole ştiinţifice ale revistei Nature de un grup de oameni de ştiinţă reuniţi în cadrul Consorţiului pentru pan-genomul uman de referinţă (HPRC).

Acesta compilează genomurile a 47 de indivizi cu origini diverse şi ar urma să colecteze pe cele de la 350 de indivizi până la jumătatea anului 2024.

Din cele 47 de persoane, care sunt anonime, mai mult de jumătate provin din Africa, o treime din cele două Americi, în timp ce Asia numără şase indivizi şi Europa un singur individ - un evreu aşkenazi. Oceania nu este reprezentată.

Genomul reprezintă planul genetic al oricărui organism. El conţine toate elementele ADN ce încorporează instrucţiunile necesare pentru a-i permite să trăiască şi să se dezvolte.

Identice în procent de 99%

Genomurile de la doi indivizi sunt identice în procent de 99%, însă diferenţele rămase pot facilita apariţia unor boli la un individ şi absenţa lor la celălalt.

Pan-genomul de referinţă ar putea astfel contribui la lămurirea acelor diferenţe din eşantioanele genetice, a explicat Benedict Paten, cercetător la Universitatea California din Santa Cruz şi coautor al studiului.

"El va îmbunătăţi testele genetice şi va furniza în acelaşi timp o înţelegere mai bună asupra contribuţiei avute de toate genurile de variaţii genetice asupra sănătăţii şi a maladiilor", a declarat el într-o conferinţă de presă.

Un alt coautor al studiului, Erich Jarvis, de la Universitatea Rockefeller din Statele Unite, a dat ca exemplu grupurile de gene cunoscute sub numele de "complex major de histocompatibilitate" (MHC), care sunt implicate în funcţionarea sistemului imunitar.

"Până acum, era imposibil să studiezi diversitatea MHC-ului", într-atât este el de mare între indivizi, a declarat cercetătorul.

Progrese în acest domeniu ar avea consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe, pentru a evita reacţia de respingere a grefelor.

Pentru David Adelson, un genetician australian, această primă editare a pan-genomului a crescut deja precizia ce priveşte detectarea de modificări genetice cu aproximativ 34%.

"Proiectul va aduce beneficii pentru oameni de toate originile, spre deosebire de actualul genom de referinţă, care nu reflectă diversitatea speciei umane", a explicat el.

Pan-genomul reprezintă "un jalon în genetica umană", dar şi o provocare, au reamintit doi experţi citaţi de revista Nature, Arya Massarat şi Melissa Gymrek.

Dincolo de includerea secvenţelor provenite de la persoane aparţinând unor grupuri subreprezentate, adoptarea acestui nou referenţial va necesita o instruire în rândul oamenilor de ştiinţă.

Oricum, "acest fapt va permite facilitarea descoperirii unor variante genetice ce influenţează trăsăturile fizice şi fiziologice şi va duce - sperăm noi - la progrese sanitare pentru numeroase persoane", au adăugat autorii studiului.

Te-ar putea interesa si:
Noi dovezi despre originea Lunii vin din misiunea Chang’e 6. Cum s-ar fi format singurul satelit...
Au fost identificate genele care determină forma dinţilor. La ce ar putea fi utile noile...
Muntele Everest a crescut în înălţime. Explicaţia găsită de cercetători pentru acest fenomen...
Descarcă aplicația DIGI TV

Programul Zilei

Luni01.09
Marți02.09
Miercuri03.09
Joi04.09
Vineri05.09
Sâmbătă06.09
Duminică07.09
06:00 Lumea vazuta de sus
06:25 Lumea vazuta de sus
06:50 O noua perspectiva
07:40 Imperiul vikingilor
08:35 Taramul legendelor
09:30 Cum au reparat asta?
10:15 Ecouri din trecut
10:45 Ecouri din trecut
11:15 O plimbare prin Australia
12:10 ZONA DE RISC.BIOCOD
12:35 Film de calatorie
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Albania
17:25 stiinta bate fictiunea
17:50 stiinta bate fictiunea
19:15 O noua perspectiva
20:05 Planeta noastra
21:00 Cum sa dormi mai bine
21:52 Digi Portret - Ionut Budisteanu
22:00 Misterul bolilor psihice
23:00 Supravietuitor al Holocaustului
00:45 Vase de razboi
01:30 Inginerie de varf
02:25 Cele mai mari orase ale lumii
03:20 Luptatorii aerului
04:05 Arome din Drome
05:00 Ecouri din trecut
05:30 Provence 1944: Operatiunea Dragonul
06:00 stiinta bate fictiunea
06:25 stiinta bate fictiunea
07:40 O noua perspectiva
08:30 Planeta noastra
09:25 Cum sa dormi mai bine
10:20 Misterul bolilor psihice
11:15 O plimbare prin Australia
12:05 Salbaticia Carpatilor - Transilvania
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Drome
17:25 stiinta bate fictiunea
17:50 stiinta bate fictiunea
19:15 O noua perspectiva
20:05 Planeta noastra
21:00 Energia
22:00 Ecouri din trecut
22:30 Provence 1944: Operatiunea Dragonul
23:00 Testul poligraf
23:55 O plimbare prin Australia
00:05 O plimbare prin Australia
00:55 Vase de razboi
01:40 Inginerie de varf
02:35 Cele mai mari orase ale lumii
03:30 Luptatorii aerului
04:15 Arome din Emilia Romagna
05:10 Supravietuitor al Holocaustului
06:00 stiinta bate fictiunea
06:25 stiinta bate fictiunea
07:40 O noua perspectiva
08:30 Planeta noastra
09:25 Energia
10:25 Testul poligraf
11:20 O plimbare prin Australia
12:10 ZONA DE RISC.BIOCOD
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Emilia Romagna
17:25 stiinta bate fictiunea
17:50 stiinta bate fictiunea
19:15 O noua perspectiva
20:05 Planeta noastra
21:00 Vremea in Canada
21:54 Portrete noi
22:00 Marile imperii ale antichitatii
22:49 Portrete noi
23:00 Supravietuitor al Holocaustului
23:48 Film de calatorie
00:00 O plimbare prin Australia
00:50 Vase de razboi
01:35 Inginerie de varf
02:30 Cele mai mari orase ale lumii
03:25 Luptatorii aerului
04:10 Arome din Gabon
05:05 Nazismul
06:00 stiinta bate fictiunea
06:25 stiinta bate fictiunea
07:40 O noua perspectiva
08:30 Planeta noastra
09:25 Vremea in Canada
10:20 Marile imperii ale antichitatii
11:10 O plimbare prin Australia
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Gabon
17:25 stiinta bate fictiunea
17:50 stiinta bate fictiunea
19:07 Digiportret - Mihail Cosuletu
19:15 O noua perspectiva
20:05 Planeta noastra
21:00 Cum au reparat asta?
21:45 Film de calatorie
22:00 Misterul bolilor psihice
23:00 Nazismul
23:53 Portrete noi
00:00 O plimbare prin Australia
00:50 Vase de razboi
01:35 Inginerie de varf
02:30 Cele mai mari orase ale lumii
03:25 Luptatorii aerului
04:10 Arome din Kerala
05:05 Nazismul
06:00 stiinta bate fictiunea
06:25 stiinta bate fictiunea
07:40 O noua perspectiva
08:30 Planeta noastra
09:25 Cum au reparat asta?
10:10 Misterul bolilor psihice
11:05 O plimbare prin Australia
11:55 Ultimul artefact
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Kerala
17:25 stiinta bate fictiunea
17:50 stiinta bate fictiunea
19:07 Portrete noi
19:15 O noua perspectiva
20:05 Planeta noastra
21:00 DIGIPEDIA
21:35 Cum sa prinzi 100
22:00 Marile imperii ale antichitatii
22:53 Portrete noi
23:00 Nazismul
23:53 Portrete noi
00:00 O plimbare prin Australia
00:50 Vase de razboi
01:35 Inginerie de varf
02:30 Cele mai mari orase ale lumii
03:25 Luptatorii aerului
04:10 Arome din Malta
05:05 Nazismul
06:00 stiinta bate fictiunea
06:25 stiinta bate fictiunea
07:40 O noua perspectiva
08:30 Planeta noastra
09:25 DIGIPEDIA
10:00 Cum sa prinzi 100
10:25 Marile imperii ale antichitatii
11:20 O plimbare prin Australia
12:10 ZONA DE RISC.BIOCOD
12:48 Portrete noi
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Malta
17:25 Lumea vazuta de sus
17:50 Lumea vazuta de sus
19:07 Portrete noi
19:15 O noua perspectiva
20:05 Secretele dinozaurilor din Jurasic
21:00 Vremea in Canada
21:54 Digi Portret - Constantin Dumitriu
22:00 Marile imperii ale antichitatii
23:00 Nazismul
23:53 Digi Portret - Constantin Dumitriu
00:45 Vase de razboi
01:30 Minuni naturale
02:25 Insulele
03:20 Luptatorii aerului
04:05 Arome din Namibia
05:00 Provence 1944: Operatiunea Dragonul
05:30 Provence 1944: Operatiunea Dragonul
06:00 Lumea vazuta de sus
06:25 Lumea vazuta de sus
07:40 O noua perspectiva
08:30 Secretele dinozaurilor din Jurasic
09:25 Vremea in Canada
10:20 Marile imperii ale antichitatii
11:10 O plimbare prin Australia
12:00 Adevarul despre grasime
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Minuni naturale
14:50 Insulele
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Namibia
17:25 Lumea vazuta de sus
17:50 Lumea vazuta de sus
18:14 Digi Portret - Wargha Enayati
19:07 Digi Portret - Razvan Suma
19:15 O noua perspectiva
20:05 Secretele dinozaurilor din Jurasic
21:00 Cum au reparat asta?
21:45 Film de calatorie
22:00 Provence 1944: Operatiunea Dragonul
22:30 Provence 1944: Operatiunea Dragonul
23:00 Apocalipsa: planul B
23:55 O plimbare prin Australia
00:10 O plimbare prin Australia
01:00 Vase de razboi
01:45 Minuni naturale
02:40 Insulele
03:35 Luptatorii aerului
04:20 Arome din Paris
05:15 Cele mai periculoase sosele

Partenerii noștri

Vizual comunicat de presă WTFun_1280x720

Din această toamnă, WTFun își reia locul în grila PRO FM, cu Bianca, Bodonea și Bogdan

De patru ani, „WTFun” setează ritmul dimineților energice pe frecvențele PRO FM. Începând din 1...