Descarcă aplicația DIGI TV
Abstract,Luminous,Dna,Molecule.,Doctor,Using,Tablet,And,Check,With

Oamenii de ştiinţă au prezentat un prim „pan-genom”uman. „O nouă eră pentru diagnosticul genetic”

ADN, genom, cercetător. Shutterstock

Oamenii de ştiinţă au prezentat miercuri primul "pan-genom" uman, care recenzează cea mai cuprinzătoare gamă cunoscută până în prezent de gene ale speciei umane, cu speranţa ca el să contribuie la explicarea unei serii întregi de maladii, informează AFP.

Anunţul a fost salutat de geneticianul David Adelson de la Universitatea Adelaide din Australia, care îl consideră "un element ce inaugurează o nouă eră pentru diagnosticul genetic".

Un prim genom uman, care reuneşte tot materialul genetic specific unui om, a fost secvenţiat în 2003. El a servit ca punct de referinţă pentru alte genomuri umane publicate ulterior.

A permis, mai ales, identificarea genelor responsabile pentru boli specifice, direcţionarea cercetării spre o medicină mai personalizată şi descifrarea mecanismului evoluţiei umane.

Însă 70% dintre secvenţierile acelui prim genom proveneau de la un singur individ - care a răspuns la un anunţ publicat într-un ziar din oraşul american Buffalo, în 1997 -, restul proveneau de la alte 20 de persoane. Acest fapt a limitat utilizarea sa pentru populaţii cu alte origini etnice.

Primul pan-genom a fost prezentat într-o serie de articole ştiinţifice ale revistei Nature de un grup de oameni de ştiinţă reuniţi în cadrul Consorţiului pentru pan-genomul uman de referinţă (HPRC).

Acesta compilează genomurile a 47 de indivizi cu origini diverse şi ar urma să colecteze pe cele de la 350 de indivizi până la jumătatea anului 2024.

Din cele 47 de persoane, care sunt anonime, mai mult de jumătate provin din Africa, o treime din cele două Americi, în timp ce Asia numără şase indivizi şi Europa un singur individ - un evreu aşkenazi. Oceania nu este reprezentată.

Genomul reprezintă planul genetic al oricărui organism. El conţine toate elementele ADN ce încorporează instrucţiunile necesare pentru a-i permite să trăiască şi să se dezvolte.

Identice în procent de 99%

Genomurile de la doi indivizi sunt identice în procent de 99%, însă diferenţele rămase pot facilita apariţia unor boli la un individ şi absenţa lor la celălalt.

Pan-genomul de referinţă ar putea astfel contribui la lămurirea acelor diferenţe din eşantioanele genetice, a explicat Benedict Paten, cercetător la Universitatea California din Santa Cruz şi coautor al studiului.

"El va îmbunătăţi testele genetice şi va furniza în acelaşi timp o înţelegere mai bună asupra contribuţiei avute de toate genurile de variaţii genetice asupra sănătăţii şi a maladiilor", a declarat el într-o conferinţă de presă.

Un alt coautor al studiului, Erich Jarvis, de la Universitatea Rockefeller din Statele Unite, a dat ca exemplu grupurile de gene cunoscute sub numele de "complex major de histocompatibilitate" (MHC), care sunt implicate în funcţionarea sistemului imunitar.

"Până acum, era imposibil să studiezi diversitatea MHC-ului", într-atât este el de mare între indivizi, a declarat cercetătorul.

Progrese în acest domeniu ar avea consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe, pentru a evita reacţia de respingere a grefelor.

Pentru David Adelson, un genetician australian, această primă editare a pan-genomului a crescut deja precizia ce priveşte detectarea de modificări genetice cu aproximativ 34%.

"Proiectul va aduce beneficii pentru oameni de toate originile, spre deosebire de actualul genom de referinţă, care nu reflectă diversitatea speciei umane", a explicat el.

Pan-genomul reprezintă "un jalon în genetica umană", dar şi o provocare, au reamintit doi experţi citaţi de revista Nature, Arya Massarat şi Melissa Gymrek.

Dincolo de includerea secvenţelor provenite de la persoane aparţinând unor grupuri subreprezentate, adoptarea acestui nou referenţial va necesita o instruire în rândul oamenilor de ştiinţă.

Oricum, "acest fapt va permite facilitarea descoperirii unor variante genetice ce influenţează trăsăturile fizice şi fiziologice şi va duce - sperăm noi - la progrese sanitare pentru numeroase persoane", au adăugat autorii studiului.

Te-ar putea interesa si:
Noi dovezi despre originea Lunii vin din misiunea Chang’e 6. Cum s-ar fi format singurul satelit...
Au fost identificate genele care determină forma dinţilor. La ce ar putea fi utile noile...
Muntele Everest a crescut în înălţime. Explicaţia găsită de cercetători pentru acest fenomen...
Descarcă aplicația DIGI TV

Programul Zilei

Joi18.09
Vineri19.09
Sâmbătă20.09
Duminică21.09
Luni22.09
Marți23.09
Miercuri24.09
06:00 Vacanta raw
06:25 Vacanta raw
06:50 De la Paris spre Roma
07:35 O noua perspectiva
08:25 Secretele Mediteranei
10:15 O calatorie de-a lungul mileniilor
11:15 Secretele ghetii
12:55 Cum s-au construit
13:40 Film de calatorie
13:55 Navigand prin lume
14:50 Calatoria
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Yucatan
17:25 Vacanta raw
17:50 Vacanta raw
19:05 decembrie
19:15 O noua perspectiva
20:05 Spectaculoasa planeta albastra
21:00 Cum au reparat asta?
21:45 Film de calatorie
22:00 Cele mai periculoase sosele
22:50 Adevarul despre grasime
23:45 decembrie
23:55 Film de calatorie
00:10 Secretele ghetii
01:10 Cum s-au construit
01:55 Navigand prin lume
02:45 Construit de mana omului
03:40 Luptatorii aerului
04:25 Aromele Romaniei: Oltenia
05:15 Poporul impotriva Ku Klux Klan
06:00 Vacanta raw
06:25 Vacanta raw
07:35 O noua perspectiva
08:25 Spectaculoasa planeta albastra
09:20 Cum au reparat asta?
10:05 Adevarul despre grasime
11:00 Secretele ghetii
12:00 Ce se intampla cu datele tale pesonale
12:55 Cum s-au construit
13:40 Film de calatorie
13:55 Navigand prin lume
14:50 Construit de mana omului
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Aromele Romaniei: Oltenia
17:19 decembrie
17:25 Vacanta raw
17:50 Vacanta raw
18:16 decembrie
19:05 decembrie
19:11 decembrie
19:15 O noua perspectiva
20:05 Spectaculoasa planeta albastra
21:00 DIGIPEDIA
21:30 Cum sa prinzi 100
22:00 O calatorie de-a lungul mileniilor
23:00 Poporul impotriva Ku Klux Klan
23:44 decembrie
23:50 decembrie
23:55 Film de calatorie
00:10 Viata romanilor la Malaiesti
00:27 Digiportret - Mihail Cosuletu
00:35 Cum s-au construit
01:20 Navigand prin lume
02:10 Construit de mana omului
03:05 Marile catedrale britanice
03:50 SUA si Holocaustul
06:00 Vacanta raw
06:25 Vacanta raw
07:35 O noua perspectiva
08:25 Spectaculoasa planeta albastra
09:20 DIGIPEDIA
09:50 Cum sa prinzi 100
10:20 O calatorie de-a lungul mileniilor
11:20 Secretele ghetii
12:48 decembrie
12:55 Cum s-au construit
13:40 Film de calatorie
13:55 Navigand prin lume
14:50 Construit de mana omului
15:45 Marile catedrale britanice
16:30 Aromele Romaniei: Muntenia
17:16 decembrie
17:25 Vacanta raw
17:50 Vacanta raw
19:05 decembrie
19:15 O noua perspectiva
20:05 Spectaculoasa planeta albastra
21:00 Atelierul pentru avioane
21:48 Digiportret - Mihail Cosuletu
22:00 SUA si Holocaustul
00:10 Secretele ghetii
01:05 Cum s-au construit
01:50 Navigand prin lume
02:45 Construit de mana omului
03:40 Marile catedrale britanice
04:25 Aromele Romaniei: Dobrogea
05:15 Poporul impotriva Ku Klux Klan
06:00 Vacanta raw
06:25 Vacanta raw
07:35 O noua perspectiva
08:25 Spectaculoasa planeta albastra
09:20 Atelierul pentru avioane
10:08 decembrie
10:15 Aromele Romaniei: Muntenia
11:05 Secretele ghetii
12:00 O noua perspectiva navala
12:55 Cum s-au construit
13:40 Film de calatorie
13:55 Navigand prin lume
14:50 Construit de mana omului
15:45 Marile catedrale britanice
16:30 Aromele Romaniei: Dobrogea
17:16 Portrete noi
17:25 Vacanta raw
17:50 Vacanta raw
19:05 decembrie
19:15 O noua perspectiva
20:05 Spectaculoasa planeta albastra
21:00 Cum au reparat asta?
21:44 Film de calatorie
22:00 in prima linie
22:30 in prima linie
23:00 Poporul impotriva Ku Klux Klan
23:43 decembrie
23:55 Film de calatorie
00:05 Secretele ghetii
01:05 Cum s-au construit
01:50 Navigand prin lume
02:45 Construit de mana omului
04:25 Aromele Romaniei: Moldova
05:15 Cele mai periculoase sosele
06:00 Vacanta raw
06:25 Vacanta raw
07:35 O noua perspectiva
08:25 Spectaculoasa planeta albastra
09:20 Cum au reparat asta?
10:05 in prima linie
10:35 in prima linie
11:05 Secretele ghetii
12:55 Cum s-au construit
13:40 Film de calatorie
13:55 Navigand prin lume
14:50 Construit de mana omului
16:30 Aromele Romaniei: Moldova
17:17 Digi Portret - Cristian Lascu
17:25 Vacanta raw
17:50 Vacanta raw
19:05 Digi portret - Dan Perjovschi
19:15 O noua perspectiva
20:05 Cei mai periculosi vulcani
21:00 Atelierul pentru avioane
21:48 Digi Portret - Razvan Penescu
22:00 Cele mai periculoase sosele
22:45 Film de calatorie
23:00 Plasticul din noi
00:10 Pe marginea prapastiei
01:00 Cum s-au construit
01:45 Navigand prin lume
02:40 Construit de mana omului
04:20 Aromele Romaniei: Transilvania Part 1
05:05 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:00 Vacanta raw
06:25 Vacanta raw
07:35 O noua perspectiva
08:25 Cei mai periculosi vulcani
09:20 Atelierul pentru avioane
10:10 Plasticul din noi
11:10 Pe marginea prapastiei
12:00 Regina soarelui
12:55 Cum s-au construit
13:40 Film de calatorie
13:55 Navigand prin lume
14:50 Construit de mana omului
16:30 Aromele Romaniei: Transilvania Part 1
17:15 Digi Portret - Radu Gologan
17:25 Calatoriile lui Darley
17:50 Calatoriile lui Darley
19:05 Digi Portret - Mihaela Glavan
19:12 Filler Digipedia Special Tg. Jiu
19:15 O noua perspectiva
20:05 Cei mai periculosi vulcani
21:00 Energia
22:00 in prima linie
22:30 in prima linie
23:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:55 Film de calatorie
00:41 Filler Digipedia Special Tg. Jiu 2
00:45 Cum s-au construit
01:30 VOCILE OPEREI
01:50 Navigand prin lume
02:40 Construit de mana omului
04:20 Aromele Romaniei: Transilvania Part 2
05:05 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:00 Calatoriile lui Darley
06:25 Calatoriile lui Darley
07:40 O noua perspectiva
08:30 Cei mai periculosi vulcani
09:25 Energia
10:25 in prima linie
10:55 in prima linie
11:25 Pe marginea prapastiei
12:11 Filler Digipedia Special Tg. Jiu 2
12:15 100 baloane pentru Romania
12:47 Digiportret - Mihail Cosuletu
12:55 Cum s-au construit
13:39 Film de calatorie
13:55 Navigand prin lume
14:50 Construit de mana omului
16:30 Aromele Romaniei: Transilvania Part 2
17:25 Calatoriile lui Darley
17:50 Calatoriile lui Darley
18:20 Parcuri nationale
19:08 Digi Portret - Ionut Budisteanu
19:15 O noua perspectiva
20:05 Cei mai periculosi vulcani
21:53 Portrete noi
22:00 Zborul
22:54 Digi Portret - Catalin Cirstoveanu
23:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:55 Pe marginea prapastiei
00:00 Film de calatorie
00:15 Pe marginea prapastiei
01:05 Cum s-au construit
01:49 Portrete noi
01:55 Navigand prin lume
02:45 Minunile naturii
04:25 Aromele Romaniei: Banat si Crisana
05:15 Cele mai periculoase sosele

Partenerii noștri

canicula

"Ucigaşul tăcut". Motivul pentru care peste 15.000 de oameni au murit în Europa în această vară

Peste 15.000 de decese ar putea fi atribuite schimbărilor climatice la sfârşitul acestei veri, în...