O studentă din Tennessee, SUA, suferă de o afecțiune rară care a lăsat-o atât de slăbită încât simte că se "topește". Kayley, în vârstă de 20 de ani, s-a născut cu sindromul Loeys-Dietz (LDS), o afecțiune genetică descoperită de medici de abia acum două decenii, chiar în perioada în care ea a venit pe lume.
Acest sindrom este atât de rar încât numărul exact de cazuri nu este clar. O estimare spune că ar exista în jur de 4.000 de cazuri la nivel mondial. Afecțiunea slăbește țesutul conjunctiv care susține și dă structură mușchilor, oaselor și organelor. Astfel se ajunge la picior plat, hiperrflexie dureroasă a articulațiilor, osteoartrită, scolioză, malformații orale și probleme cu inima.
Kayley a trecut deja printr-o serie de proceduri pentru a-și gestiona afecțiunea și a corecta defectele, inclusiv una imediat după naștere, menită să-i corecteze poziția picioarelor, relatează Daily Mail.
View this post on Instagram
La vârsta de 9 ani a intrat în insuficiență cardiacă din cauza țesutului conjunctiv anormal din jurul inimii, care a permis organului să crească prea mult. Când se întâmplă asta, inima trebuie să pompeze mai tare, slăbindu-se în timp și chiar ajungând să cedeze la un moment dat. Vasele de sânge slăbite au cauzat șase anevrisme în întregul corp al lui Kayley, anevrisme care s-ar putea sparge oricând.
Sindromul Loey-Dietz este genetic. Speranța de viață nu ajunge la 40 de ani
"Practic, orice parte a corpului meu este afectată. Aș spune că am corpul unei persoane de 75 de ani", a spus tânăra.
Aceasta a mai adăugat: "Îmi place să o numesc Tulburarea Topirii. Practic, tot țesutul meu conjunctiv este super slab, așa că nu-mi susține sistemul scheletic. Nimic din corpul meu nu este susținut așa cum ar trebui. Țesutul conjunctiv este ca un lipici pentru corpul tau. Pentru că al meu este mai slab, corpul meu nu este foarte bine 'legat'".
Pacienții cu LSD dezvoltă, de asemenea, trăsături distincte, cum ar fi ochii mult depărtați și înclinați, degetele îndoite, umflături la nivelul coloanei și piele translucidă.
Sindromul Loeys-Dietz este genetic. Aproximativ 1 din 3 pacienți are un părinte care suferă de aceeași afecțiune. Un părinte care are LDS are un risc de 50% de a transmite gena defectuoasă copiilor lor.
View this post on Instagram
Kayley a trecut prin 20 de operații la coloană, dar nu-și pierde optimismul: "Sunt cea mai norocoasă persoană pe care o cunosc"
Persoanele afectate se nasc adesea cu defecte cardiace deoarece boala mărește aorta, precum și inflamații ale tractului gastrointestinal și ale organelor predispuse la rupere.
Kayley are degetele de la mâini sucite în toate direcțiile, picioarele plate, vase de sânge slăbite și anevrisme.
Până acum a trecut prin aproape 20 de operații la coloană și a avut șapte tije plasate pentru a-i corecta scolioza.
Bolnavii de LDS au o speranță de viață de doar 37 de ani. Cele mai frecvente cauze de deces în rândul acestor pacienți este disecția aortică - o rupere a aortei - și hemoragiile cerebrale.
În ciuda luptei pe care o duce zi de zi, Kayley se consideră "cea mai norocoasă persoană pe care o cunosc" și își iubește foarte mult viața. Totuși, uneori îi este greu să-și înfrunte propria mortalitate, sentiment care s-a amplificat după ce anul trecut a pierdut o prietenă din cauza aceleiași afecțiuni. "Voi face tot ce-mi stă în putere pentru a trăi viața pe care o aleg. Și dacă jumătate din timp voi fi în spital din cauza asta, în cealaltă jumătate de timp voi face lucrurile pe care le vreau", a încheiat tânăra.
- Te-ar putea interesa si:
- Cauza morții lui Jane Austen a rămas un mister timp de peste 200 de ani. Ce indicii oferă...
- Ce este situs inversus, boala rară de care suferea Catherine O’Hara. Afecțiunea i-a fost...
- Boala Alzheimer ar putea fi reversibilă, cu recuperare neurologică completă, potrivit unui studiu...
