kayley, sindromul LDS

Are 20 de ani și suferă de un sindrom care afectează doar câteva mii de persoane din toată lumea: "Am corpul unei persoane de 75 de ani"

Kayley, tânăra care suferă de un sindrom rar care afectează doar câteva mii de persoane din toată lumea. / Foto: Instagram

O studentă din Tennessee, SUA, suferă de o afecțiune rară care a lăsat-o atât de slăbită încât simte că se "topește". Kayley, în vârstă de 20 de ani, s-a născut cu sindromul Loeys-Dietz (LDS), o afecțiune genetică descoperită de medici de abia acum două decenii, chiar în perioada în care ea a venit pe lume.

Acest sindrom este atât de rar încât numărul exact de cazuri nu este clar. O estimare spune că ar exista în jur de 4.000 de cazuri la nivel mondial. Afecțiunea slăbește țesutul conjunctiv care susține și dă structură mușchilor, oaselor și organelor. Astfel se ajunge la picior plat, hiperrflexie dureroasă a articulațiilor, osteoartrită, scolioză, malformații orale și probleme cu inima.

Kayley a trecut deja printr-o serie de proceduri pentru a-și gestiona afecțiunea și a corecta defectele, inclusiv una imediat după naștere, menită să-i corecteze poziția picioarelor, relatează Daily Mail.

Citește și: Un profesor le-a spus celor dragi că merge să-și viziteze un prieten, dar a apelat la o clinică din Elveția pentru sinucidere asistată. Nu fusese diagnosticat cu nicio boală gravă

 
 
 
 
 
View this post on Instagram
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

A post shared by kayley (@kayyleyy)

La vârsta de 9 ani a intrat în insuficiență cardiacă din cauza țesutului conjunctiv anormal din jurul inimii, care a permis organului să crească prea mult. Când se întâmplă asta, inima trebuie să pompeze mai tare, slăbindu-se în timp și chiar ajungând să cedeze la un moment dat. Vasele de sânge slăbite au cauzat șase anevrisme în întregul corp al lui Kayley, anevrisme care s-ar putea sparge oricând.

Sindromul Loey-Dietz este genetic. Speranța de viață nu ajunge la 40 de ani

"Practic, orice parte a corpului meu este afectată. Aș spune că am corpul unei persoane de 75 de ani", a spus tânăra.

Citește și: A aflat că suferă de cancer bucal după ce trei ani a crezut că are probleme mult mai puțin grave. Medicii i-au reconstruit limba unei tinere cu ajutorul unei bucăți de mușchi de pe picior

Aceasta a mai adăugat: "Îmi place să o numesc Tulburarea Topirii. Practic, tot țesutul meu conjunctiv este super slab, așa că nu-mi susține sistemul scheletic. Nimic din corpul meu nu este susținut așa cum ar trebui. Țesutul conjunctiv este ca un lipici pentru corpul tau. Pentru că al meu este mai slab, corpul meu nu este foarte bine 'legat'".

Pacienții cu LSD dezvoltă, de asemenea, trăsături distincte, cum ar fi ochii mult depărtați și înclinați, degetele îndoite, umflături la nivelul coloanei și piele translucidă.

Sindromul Loeys-Dietz este genetic. Aproximativ 1 din 3 pacienți are un părinte care suferă de aceeași afecțiune. Un părinte care are LDS are un risc de 50% de a transmite gena defectuoasă copiilor lor. 

 
 
 
 
 
View this post on Instagram
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

A post shared by kayley (@kayyleyy)

Kayley a trecut prin 20 de operații la coloană, dar nu-și pierde optimismul: "Sunt cea mai norocoasă persoană pe care o cunosc"

Persoanele afectate se nasc adesea cu defecte cardiace deoarece boala mărește aorta, precum și inflamații ale tractului gastrointestinal și ale organelor predispuse la rupere. 

Kayley are degetele de la mâini sucite în toate direcțiile, picioarele plate, vase de sânge slăbite și anevrisme. 

Până acum a trecut prin aproape 20 de operații la coloană și a avut șapte tije plasate pentru a-i corecta scolioza.

Bolnavii de LDS au o speranță de viață de doar 37 de ani. Cele mai frecvente cauze de deces în rândul acestor pacienți este disecția aortică - o rupere a aortei - și hemoragiile cerebrale.

În ciuda luptei pe care o duce zi de zi, Kayley se consideră "cea mai norocoasă persoană pe care o cunosc" și își iubește foarte mult viața. Totuși, uneori îi este greu să-și înfrunte propria mortalitate, sentiment care s-a amplificat după ce anul trecut a pierdut o prietenă din cauza aceleiași afecțiuni. "Voi face tot ce-mi stă în putere pentru a trăi viața pe care o aleg. Și dacă jumătate din timp voi fi în spital din cauza asta, în cealaltă jumătate de timp voi face lucrurile pe care le vreau", a încheiat tânăra.

Te-ar putea interesa si:
A vrut să facă 2.000 de genuflexiuni fără oprire și a ajuns la spital. Afecțiunea rară care i-a...
O vedetă TikTok a murit la doar 19 ani din cauza unei boli foarte rare care afectează doar câteva...
O boală necunoscută a ucis aproape 150 de persoane, într-o singură lună, în Congo. Cu ce simptome...

Programul Zilei

Miercuri02.07
Joi03.07
Vineri04.07
Sâmbătă05.07
Duminică06.07
Luni07.07
Marți08.07
06:00 Viata in salbaticie
07:40 O noua perspectiva
08:30 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
09:20 Creierul tau
10:15 Mongolia lui Ginghis Han
11:05 O plimbare prin Australia
11:55 Film de calatorie
12:10 Film de calatorie
12:25 Inginerie de varf
13:20 Cele mai mari orase ale lumii
14:15 Din interiorul fabricii
15:16 Film de calatorie
15:30 Cum sa traiesti peste 100 de ani
16:30 Luptatorii aerului
17:20 Lumea vazuta de sus
17:45 Lumea vazuta de sus
18:55 Film de calatorie
19:10 O noua perspectiva
19:55 Film de calatorie
20:10 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
21:00 Creierul tau
22:00 Vase de razboi
22:45 Film de calatorie
23:00 Cele mai periculoase sosele
23:45 Secretele istoriei
01:30 Cele mai mari orase ale lumii
02:21 FILLER DIGIPEDIA SF VS REALITATE
02:25 Din interiorul fabricii
03:30 Cum sa traiesti peste 100 de ani
04:25 Luptatorii aerului
05:10 Lumea vazuta de sus
05:35 Lumea vazuta de sus
06:00 Cele mai periculoase sosele
07:35 O noua perspectiva
08:25 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
09:15 Creierul tau
10:10 Vase de razboi
10:55 O plimbare prin Australia
11:45 Film de calatorie
12:00 Film de calatorie
12:25 Inginerie de varf
13:20 Cele mai mari orase ale lumii
14:11 FILLER DIGIPEDIA SF VS REALITATE
14:15 Din interiorul fabricii
15:15 Film de calatorie
15:30 Cum sa traiesti peste 100 de ani
16:30 Luptatorii aerului
17:20 Lumea vazuta de sus
17:45 Lumea vazuta de sus
18:55 Film de calatorie
19:10 O noua perspectiva
19:55 Film de calatorie
20:10 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
21:00 Supermasini
21:45 Film de calatorie
22:00 Viata in salbaticie
22:55 Mongolia lui Ginghis Han
23:45 Secretele istoriei
01:30 Cele mai mari orase ale lumii
02:21 Filler Digipedia Special Tg. Jiu 2
02:25 Din interiorul fabricii
03:30 Cum sa traiesti peste 100 de ani
04:25 Luptatorii aerului
05:10 Lumea vazuta de sus
05:35 Lumea vazuta de sus
06:00 Viata in salbaticie
07:40 O noua perspectiva
08:30 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
09:20 Supermasini
10:06 FILLER DIGIPEDIA SF VS REALITATE
10:10 Mongolia lui Ginghis Han
11:00 O plimbare prin Australia
11:50 Film de calatorie
12:05 Film de calatorie
12:25 Inginerie de varf
13:20 Cele mai mari orase ale lumii
14:11 Filler Digipedia Special Tg. Jiu 2
14:15 Din interiorul fabricii
15:15 Film de calatorie
15:30 Cum sa traiesti peste 100 de ani
16:30 Luptatorii aerului
17:20 Lumea vazuta de sus
17:45 Lumea vazuta de sus
18:55 Film de calatorie
19:10 O noua perspectiva
19:55 Film de calatorie
20:10 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
21:00 DIGIPEDIA
21:30 Vacanta raw
22:00 Vase de razboi
22:50 Film de calatorie
23:05 Cele mai periculoase sosele
23:50 Secretele istoriei
01:40 Cele mai mari orase ale lumii
02:30 Din interiorul fabricii
03:30 Cum sa traiesti peste 100 de ani
04:25 Luptatorii aerului
05:10 Lumea vazuta de sus
05:35 Lumea vazuta de sus
06:00 Cele mai periculoase sosele
07:30 O noua perspectiva
08:20 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
09:10 DIGIPEDIA
09:40 Vacanta raw
10:05 Vase de razboi
10:55 O plimbare prin Australia
11:45 Film de calatorie
12:00 Film de calatorie
12:15 Digi Portret - Radu Gologan
12:25 Inginerie de varf
13:20 Cele mai mari orase ale lumii
14:11 Filler Digipedia Specia
14:15 Din interiorul fabricii
15:16 Film de calatorie
15:30 Cum sa traiesti peste 100 de ani
16:30 Luptatorii aerului
17:20 Lumea vazuta de sus
17:45 Lumea vazuta de sus
19:03 Digi Portret - Razvan Penescu
19:10 O noua perspectiva
19:56 Film de calatorie
20:10 Joanna Lumley: Marea Britanie
21:00 Testul poligraf
21:55 Viata in salbaticie
22:50 Mongolia lui Ginghis Han
23:40 Secretele istoriei
02:09 Film de calatorie
02:25 Din interiorul fabricii
03:26 Filler Digipedia Specia
03:30 Cum sa traiesti peste 100 de ani
04:22 Filler Digipedia Special Tg. Jiu
04:25 Luptatorii aerului
05:10 Lumea vazuta de sus
05:35 Lumea vazuta de sus
06:00 Viata in salbaticie
07:50 O noua perspectiva
08:40 Joanna Lumley: Marea Britanie
09:30 Testul poligraf
10:25 Mongolia lui Ginghis Han
11:15 O plimbare prin Australia
12:02 Filler Digipedia Special Tg. Jiu
12:05 Film de calatorie
12:19 Digi Portret - Catalin Cirstoveanu
12:25 Inginerie de varf
13:20 Cele mai mari orase ale lumii
14:11 Filler Digipedia Specia
14:15 Din interiorul fabricii
15:15 Film de calatorie
15:30 Cum sa traiesti peste 100 de ani
16:22 Portrete noi
16:30 Luptatorii aerului
17:14 Portrete noi
17:20 Lumea vazuta de sus
17:45 Lumea vazuta de sus
19:03 Digi Portret - Mihaela Glavan
19:10 O noua perspectiva
19:55 Film de calatorie
20:10 Joanna Lumley: Marea Britanie
21:00 Supermasini
21:45 Film de calatorie
22:00 Adevarul despre grasime
22:54 Portrete noi
23:00 Cele mai periculoase sosele
23:45 Secretele istoriei
01:30 Insulele
02:25 Din interiorul fabricii
03:30 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
04:25 Luptatorii aerului
05:10 stiinta bate fictiunea
05:35 stiinta bate fictiunea
06:00 Cele mai periculoase sosele
07:40 O noua perspectiva
08:26 Filler Digipedia Specia
08:30 Joanna Lumley: Marea Britanie
09:20 Supermasini
10:10 Adevarul despre grasime
11:05 O plimbare prin Australia
11:52 FILLER DIGIPEDIA SF VS REALITATE
11:55 Film de calatorie
12:10 Film de calatorie
12:25 Minuni naturale
13:20 Insulele
14:15 Din interiorul fabricii
15:16 Film de calatorie
15:30 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
16:23 Digi Portret - Ionut Budisteanu
16:30 Luptatorii aerului
17:20 stiinta bate fictiunea
17:45 stiinta bate fictiunea
18:54 Film de calatorie
19:10 O noua perspectiva
19:55 Film de calatorie
20:10 Joanna Lumley: Marea Britanie
21:00 Lucy Worsley investigheaza
21:55 Marile imperii ale antichitatii
22:45 Film de calatorie
23:00 Cele mai periculoase sosele
23:50 Secretele istoriei
00:35 Minuni naturale
01:30 Insulele
02:25 Din interiorul fabricii
03:30 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
04:25 Luptatorii aerului
05:10 stiinta bate fictiunea
05:35 stiinta bate fictiunea
06:00 Cele mai periculoase sosele
07:30 O noua perspectiva
08:20 Joanna Lumley: Marea Britanie
09:10 Lucy Worsley investigheaza
10:05 Marile imperii ale antichitatii
10:55 O plimbare prin Australia
11:45 Film de calatorie
12:00 Film de calatorie
12:16
12:20
12:25 Minuni naturale
13:20 Insulele
14:15 Din interiorul fabricii
15:16 Portrete noi
15:23 Portrete noi
15:30 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
16:23 Portrete noi
16:30 Luptatorii aerului
17:20 stiinta bate fictiunea
17:45 stiinta bate fictiunea
18:54 Film de calatorie
19:10 O noua perspectiva
19:55 Film de calatorie
20:10 Legenda vs contemporan
21:00 stiinta succesului
21:53 Digi Portret - Razvan Suma
22:00 Ecouri din trecut
22:30 Ecouri din trecut
23:00 Cele mai periculoase sosele
23:45 Viitorul cu 5G
01:35 Insulele
02:30 Din interiorul fabricii
03:30 O ceasca de ceai cu o mie de povesti
04:25 Luptatorii aerului
05:10 stiinta bate fictiunea
05:35 stiinta bate fictiunea

Partenerii noștri

vise, somn

Ce se întâmplă în creier când dormim? Funcțiile ascunse ale viselor. Ce spun cele mai noi cercetări despre somn

Visul rămâne unul dintre cele mai fascinante mistere ale minții umane. Ce rol are în consolidarea...