Concept,Of,Visualization,Or,Imaging,Diagnosis,And,Treatment,Of,Diseases

Tipul de demență despre care se cunosc „şocant” de puţine lucruri, potrivit experţilor

Creier, stetoscop. Shutterstock

Dr. Kristina Elvidge, director de cercetare la Iniţiativa privind demenţa infantilă din Australia, spune că se cunosc „şocant” de puţine lucruri despre această boală, subliniind necesitatea cercetărilor în acest domeniu care ar putea îmbunătăţi viaţa copiilor care trăiesc cu demenţă infantilă netratabilă în prezent.

Numai în Australia aproximativ 1.400 de copii şi tineri suferă de această tulburare.

Ce este demenţa infantilă şi cum ar putea ajuta noile cercetări

În linii mari, demenţa infantilă este cauzată de oricare dintre cele peste 100 de tulburări genetice rare. Deşi cauzele diferă de demenţa dobândită mai târziu în viaţă, natura progresivă a bolii este aceeaşi.

Jumătate dintre sugarii şi copiii diagnosticaţi cu demenţă infantilă nu vor împlini zece ani, iar majoritatea vor muri înainte de a împlini 18 ani.

Cu toate acestea, această afecţiune devastatoare nu este suficient cunoscută şi, mai ales, nu a beneficiat de atenţia necesară cercetării pentru a găsi tratamente.

Mai multe despre cauze

Majoritatea tipurilor de demenţă infantilă sunt cauzate de mutaţii (sau erori) în ADN-ul uman. Aceste erori duc la o serie de tulburări genetice rare, care, la rândul lor, provoacă boala.

Două treimi dintre tulburările de demenţă infantilă sunt cauzate de „erori înnăscute ale metabolismului”. Acest lucru înseamnă că acele căi metabolice implicate în descompunerea carbohidraţilor, lipidelor, acizilor graşi şi proteinelor din organism eşuează.

Ca urmare, căile nervoase nu reuşesc să funcţioneze, neuronii (celulele nervoase care trimit mesaje în tot corpul) mor şi apare declinul cognitiv progresiv.

Cum sunt afectați cu copiii cu demenţă infantilă?

Majoritatea copiilor par iniţial neafectaţi. Dar, după o perioadă de dezvoltare aparent normală, copiii cu demenţă infantilă îşi pierd progresiv toate competenţele şi abilităţile dobândite anterior, cum ar fi vorbitul, mersul, învăţarea, memoria şi raţionamentul.

Demenţa infantilă duce, de asemenea, la schimbări semnificative de comportament, cum ar fi agresivitatea şi hiperactivitatea. Tulburările severe ale somnului sunt frecvente, iar vederea şi auzul pot fi, de asemenea, afectate. Mulţi copii au crize convulsive.

Vârsta la care încep simptomele poate varia, în funcţie, în parte, de tulburarea genetică particulară care cauzează demenţa, dar media este de aproximativ doi ani. Simptomele sunt cauzate de leziuni semnificative şi progresive ale creierului.

Există tratamente disponibile?

Tratamentele pentru demenţa infantilă aflate în prezent în curs de evaluare sau aprobate sunt pentru un număr foarte limitat de afecţiuni şi sunt disponibile doar în unele părţi ale lumii. Printre acestea se numără terapia genică de înlocuire a genelor, terapia celulară modificată genetic şi terapia de înlocuire a proteinelor sau enzimelor.

Aceste terapii încearcă să „repare” problemele care produc boala şi au dat rezultate promiţătoare.

Alte terapii experimentale le includ pe cele care vizează producţia defectuoasă de proteine sau cele care reduc inflamaţia din creier.

Cercetările sunt insuficiente

Dr. Kristina Elvidge, director de cercetare la Iniţiativa privind demenţa infantilă din Australia spune că se cunosc „şocant” de puţine lucruri despre demenţa infantilă, subliniind necesitatea cercetărilor în acest domeniu care ar putea îmbunătăţi viaţa acestor copii.

Ratele de deces ale copiilor bolnavi de cancer aproape s-au înjumătăţit între 1997 şi 2017, în Australia, datorită cercetării care a permis dezvoltarea mai multor tratamente. Însă, în ultimele decenii, nu s-a schimbat nimic în cazul copiilor cu demenţă.

În această ţară, în perioada 2017-2023, cercetarea pentru cancerul la copii a primit o finanţare de peste patru ori mai mare per pacient în comparaţie cu finanţarea pentru demenţa infantilă. Acest lucru se întâmplă în ciuda faptului că demenţa infantilă cauzează un număr similar de decese în fiecare an ca şi cancerul infantil.

Succesul înregistrat în ultimele decenii de copiii bolnavii de cancer demonstrează modul în care finanţarea adecvată a cercetării medicale poate duce la îmbunătăţirea rezultatelor pentru pacienţi.

Deşi la nivel mondial, un număr de 54 de studii au recrutat pacienţi cu demenţă pediatrică, potrivit unui articol apărut recent în The Conversation, specialiştii spun că în ultimii ani s-a observat o încetinire a studiilor clinice pentru demenţa infantilă în întreaga lume.

Noi fonduri pentru cercetarea privind demenţa infantilă ar putea ajuta la continuarea şi extinderea studiilor care vizează dezvoltarea unor tratamente ce ar putea salva vieţi.

În sens mai larg, specialiştii australieni subliniază nevoie creşterii finanţării în întreaga lume pentru cercetarea în vederea identificării şi dezvoltării tratamentelor pentru spectrul larg de afecţiuni ale demenţei infantile.

Te-ar putea interesa si:
Constipaţia, legată de un risc sporit de declin cognitiv. Cercetătorii au analizat impactul asupra...
Editarea mai sigură şi mai eficientă a genomului, o nouă reuşită a oamenilor de ştiinţă
Ce ar putea determina COVID-19 asimptomatic. Concluziile unui nou studiu al oamenilor de știință

Programul Zilei

Duminică26.05
Luni27.05
Marți28.05
Miercuri29.05
Joi30.05
Vineri31.05
Sâmbătă01.06
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:55 Civilizatii disparute
07:50 Marile mistere
08:41 Filler Digipedia - GRADINA BOTANICA 2
08:45 Deasupra Americii
09:36 Filler Digipedia - ONLINE VS SCOALA SAT 2
09:40 Islanda cu Alexander Armstrong
10:26 Filler Digipedia - CALATORIE IN UNIVERS 2
10:30 Imperiul vikingilor
11:22 Digipedia - China
11:25 New York City
11:51 decembrie
12:00 Picturi celebre
12:54 Filler Digipedia - EVOLUTIA UNIVERSULUI 2
13:00 Digital
13:30 Digital
14:00 Lumea de maine azi
14:25 Lumea de maine azi
14:48 Curiozitati
15:00 Descoperim secrete
15:47 Iluzii
16:00 Descoperiri
17:00 Istorie pentru tine
17:30 Istorie pentru tine
18:00 Civilizatii disparute
18:53 decembrie
19:00 Noii oameni
19:49 Ultimele descoperiri
20:00 Deasupra Americii
20:51 decembrie
20:55 decembrie
21:00 Islanda cu Alexander Armstrong
21:46 Curiozitati
22:00 Calatoriile lui Darley
22:25 Calatoriile lui Darley
22:55 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:47 Curiozitati
00:00 New York City
00:30 Picturi celebre
01:25 Digital
01:55 Digital
02:25 Lumea de maine azi
02:50 Lumea de maine azi
03:15 Descoperim secrete
04:05 Descoperiri
05:00 Istorie pentru tine
05:30 Istorie pentru tine
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:55 Civilizatii disparute
07:50 Noii oameni
08:40 Deasupra Americii
09:35 Islanda cu Alexander Armstrong
10:25 Calatoriile lui Darley
10:50 Calatoriile lui Darley
11:20 New York City
11:46 Curiozitati
12:00 Picturi celebre
12:53 decembrie
13:00 America salbatica
13:53 Digi Portret - Radu Gologan
14:00 Lumea de maine azi
14:18 Digi Portret - Catalin Cirstoveanu
14:25 Lumea de maine azi
14:47 Curiozitati
15:00 Secrete de muzeu
15:47 Iluzii
16:00 Descoperiri
16:53 Digi portret - Dan Perjovschi
17:00 Istorie pentru tine
17:30 Istorie pentru tine
18:00 Civilizatii disparute
19:00 Noii oameni
19:48 Iluzii
20:00 Deasupra Americii
20:52 Portrete noi
21:00 Odiseea mea greceasca
21:50 La bordul lui Silver Spitfire
22:55 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:50 Curiozitati
00:05 New York City
00:35 Picturi celebre
01:30 America salbatica
02:25 Lumea de maine azi
02:50 Lumea de maine azi
03:15 Secrete de muzeu
04:05 Descoperiri
05:00 Istorie pentru tine
05:30 Istorie pentru tine
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:55 Civilizatii disparute
07:50 Noii oameni
08:40 Deasupra Americii
09:35 Odiseea mea greceasca
10:25 La bordul lui Silver Spitfire
11:30 New York City
12:00 Picturi celebre
13:00 America salbatica
13:53 Digi Portret - Cristian Lascu
14:00 Povestiri stiintifice
14:30 Povestiri stiintifice
15:00 Secrete de muzeu
15:47 Iluzii
16:00 Descoperiri
16:53 Digi Portret - Razvan Penescu
17:00 Istorie pentru tine
17:30 Istorie pentru tine
18:00 Civilizatii disparute
18:53 Digi Portret - Mihaela Glavan
19:00 Noii oameni
19:48 Iluzii
20:00 Deasupra Americii
20:52 Digi Portret - Ionut Budisteanu
21:00 Lacurile lui Simon Reeve
22:00 Zeii copaci din tinutul stancos
22:54 Portrete noi
23:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:52 Portrete noi
00:00 New York City
00:25 Picturi celebre
01:20 America salbatica
02:15 Povestiri stiintifice
02:45 Povestiri stiintifice
03:15 Secrete de muzeu
04:05 Descoperiri
05:00 Istorie pentru tine
05:30 Istorie pentru tine
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:52 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR SARCOFAGUL GHICA
06:55 Civilizatii disparute
07:50 Noii oameni
08:37 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR BRATARILE DACICE
08:40 Deasupra Americii
09:35 Lacurile lui Simon Reeve
10:40 Zeii copaci din tinutul stancos
11:35 Un infinit de curcubeie
12:00 Picturi celebre
13:00 America salbatica
13:53 Portrete noi
14:00 Povestiri stiintifice
14:25 Povestiri stiintifice
14:50 Ultimele descoperiri
15:00 Secrete de muzeu
15:47 Iluzii
16:00 Descoperiri
17:00 Istorie pentru tine
17:30 Istorie pentru tine
17:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COIF COTOFENEsTI
18:00 Civilizatii disparute
18:52 Portrete noi
19:00 Secretele Mediteranei
20:00 Deasupra Americii
20:52 Digiportret - Mihail Cosuletu
21:00 Lacurile lui Simon Reeve
22:00 Secretele istoriei
23:53 Portrete noi
00:00 Nasterea sistemului solar
00:35 Picturi celebre
01:30 America salbatica
02:25 Povestiri stiintifice
02:50 Povestiri stiintifice
03:15 Secrete de muzeu
04:05 Descoperiri
05:00 Istorie pentru tine
05:30 Istorie pentru tine
06:00 Secretele istoriei
07:52 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR PIETROASELE
07:55 Civilizatii disparute
08:47 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR HINOVA
08:50 Secretele Mediteranei
09:45 Deasupra Americii
10:40 Lacurile lui Simon Reeve
11:40 Ultimele descoperiri
12:00 Pe insula lui Robinson Crusoe
12:53 Digi Portret - Razvan Suma
13:00 America salbatica
13:53 Digi portret: ANDREEA BORTUN
14:00 Povestiri stiintifice
14:25 Povestiri stiintifice
14:48 Ultimele descoperiri
15:00 Secrete de muzeu
15:47 Iluzii
16:00 Descoperiri
16:53 Digi Portret - Stefan Caltia
17:00 Grandioasele locuinte istorice
17:25 Grandioasele locuinte istorice
17:51 Portrete noi
18:00 Civilizatii disparute
18:53 Digi Portret - Dan Dinu
19:00 Secretele Mediteranei
20:00 Deasupra Coreei de Sud
21:00 Cum sa dormi mai bine
21:52 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
22:00 Secretele istoriei
00:03 Curiozitati
00:15 Imprevizibilul nostru Soare
00:40 Pe insula lui Robinson Crusoe
01:35 America salbatica
02:30 Povestiri stiintifice
02:55 Povestiri stiintifice
03:20 Secrete de muzeu
04:10 Descoperiri
05:05 Grandioasele locuinte istorice
05:30 Grandioasele locuinte istorice
06:00 Secretele istoriei
08:02 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR APAHIDA
08:05 Civilizatii disparute
09:00 Secretele Mediteranei
09:55 Deasupra Coreei de Sud
10:50 Cum sa dormi mai bine
11:42 Ultimele descoperiri
12:00 Bahia mostenirea africana
13:00 Insula Phuket dupa disparitia turismului de masa
13:45 Ultimele descoperiri
13:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COROANELE REGALE
14:00 Povestiri stiintifice
14:25 Povestiri stiintifice
14:48 Ultimele descoperiri
15:00 Secrete de muzeu
15:47 Iluzii
16:00 Descoperiri
17:00 Grandioasele locuinte istorice
17:25 Grandioasele locuinte istorice
17:50 Digi Portret - Alexandru Ciubotariu
17:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR RESTAURARE PISTOL
18:00 Civilizatii disparute
18:53 Digi Portret - Constantin Dumitriu
19:00 Secretele Mediteranei
19:53 Digi Portret - Wargha Enayati
20:00 Deasupra Coreei de Sud
20:53 Digi Portret - Justin Ionescu
21:00 DIGIPEDIA
21:27 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR RESTAURARE CERAMICA
21:30 Trasee exotice de munte
21:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 1
22:00 Ce s-a intamplat in Roanoke
22:47 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
22:55 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
23:47 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 2
23:50 Destinatie: Pluto
00:43 Curiozitati
00:55 Bahia mostenirea africana
01:50 Insula Phuket dupa disparitia turismului de masa
02:35 Povestiri stiintifice
03:00 Povestiri stiintifice
03:25 Secrete de muzeu
04:15 Descoperiri
05:10 Grandioasele locuinte istorice
05:35 Grandioasele locuinte istorice
06:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
06:55 Civilizatii disparute
07:50 Secretele Mediteranei
08:45 Deasupra Coreei de Sud
09:40 DIGIPEDIA
10:10 Trasee exotice de munte
10:37 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR SARCOFAGUL GHICA
10:40 Ce s-a intamplat in Roanoke
11:30 Ultimele descoperiri
12:00 Razboi: cautatorii de comori
12:46 Curiozitati
13:00 Descoperiri
13:53 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
14:00 Istorie pentru tine
14:30 Istorie pentru tine
14:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR BRATARILE DACICE
15:00 Secrete de muzeu
15:47 Iluzii
16:00 Descoperiri
17:00 Lumea de maine azi
17:25 Lumea de maine azi
17:48 Iluzii
18:00 Calatorii cosmice
18:30 Calatorii cosmice
18:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COIF COTOFENEsTI
19:00 in vacanta
19:30 in vacanta
20:00 Arome din Atlantic
20:53 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
21:00 Islanda cu Alexander Armstrong
21:50 Digital
22:20 Digital
22:55 Cum s-a intamplat
23:45 Deasupra Americii
00:37 Digi Portret - Teodor Ilincai TENOR
00:45 Razboi: cautatorii de comori
01:30 Descoperiri
02:25 Istorie pentru tine
02:55 Istorie pentru tine
03:22 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR PIETROASELE
03:25 Secrete de muzeu
04:15 Descoperiri
05:10 Lumea de maine azi
05:35 Lumea de maine azi

Partenerii noștri

zaț de cafea

Cafeaua matinală ar putea ajuta planeta. Cum transformă cercetătorii zațul într-un beton mai ecologic

Cafeaua matinală ar putea ajuta planeta. Acesta este promisiunea făcută de o universitate...