Concept,Of,Visualization,Or,Imaging,Diagnosis,And,Treatment,Of,Diseases

Tipul de demență despre care se cunosc „şocant” de puţine lucruri, potrivit experţilor

Creier, stetoscop. Shutterstock

Dr. Kristina Elvidge, director de cercetare la Iniţiativa privind demenţa infantilă din Australia, spune că se cunosc „şocant” de puţine lucruri despre această boală, subliniind necesitatea cercetărilor în acest domeniu care ar putea îmbunătăţi viaţa copiilor care trăiesc cu demenţă infantilă netratabilă în prezent.

Numai în Australia aproximativ 1.400 de copii şi tineri suferă de această tulburare.

Ce este demenţa infantilă şi cum ar putea ajuta noile cercetări

În linii mari, demenţa infantilă este cauzată de oricare dintre cele peste 100 de tulburări genetice rare. Deşi cauzele diferă de demenţa dobândită mai târziu în viaţă, natura progresivă a bolii este aceeaşi.

Jumătate dintre sugarii şi copiii diagnosticaţi cu demenţă infantilă nu vor împlini zece ani, iar majoritatea vor muri înainte de a împlini 18 ani.

Cu toate acestea, această afecţiune devastatoare nu este suficient cunoscută şi, mai ales, nu a beneficiat de atenţia necesară cercetării pentru a găsi tratamente.

Mai multe despre cauze

Majoritatea tipurilor de demenţă infantilă sunt cauzate de mutaţii (sau erori) în ADN-ul uman. Aceste erori duc la o serie de tulburări genetice rare, care, la rândul lor, provoacă boala.

Două treimi dintre tulburările de demenţă infantilă sunt cauzate de „erori înnăscute ale metabolismului”. Acest lucru înseamnă că acele căi metabolice implicate în descompunerea carbohidraţilor, lipidelor, acizilor graşi şi proteinelor din organism eşuează.

Ca urmare, căile nervoase nu reuşesc să funcţioneze, neuronii (celulele nervoase care trimit mesaje în tot corpul) mor şi apare declinul cognitiv progresiv.

Cum sunt afectați cu copiii cu demenţă infantilă?

Majoritatea copiilor par iniţial neafectaţi. Dar, după o perioadă de dezvoltare aparent normală, copiii cu demenţă infantilă îşi pierd progresiv toate competenţele şi abilităţile dobândite anterior, cum ar fi vorbitul, mersul, învăţarea, memoria şi raţionamentul.

Demenţa infantilă duce, de asemenea, la schimbări semnificative de comportament, cum ar fi agresivitatea şi hiperactivitatea. Tulburările severe ale somnului sunt frecvente, iar vederea şi auzul pot fi, de asemenea, afectate. Mulţi copii au crize convulsive.

Vârsta la care încep simptomele poate varia, în funcţie, în parte, de tulburarea genetică particulară care cauzează demenţa, dar media este de aproximativ doi ani. Simptomele sunt cauzate de leziuni semnificative şi progresive ale creierului.

Există tratamente disponibile?

Tratamentele pentru demenţa infantilă aflate în prezent în curs de evaluare sau aprobate sunt pentru un număr foarte limitat de afecţiuni şi sunt disponibile doar în unele părţi ale lumii. Printre acestea se numără terapia genică de înlocuire a genelor, terapia celulară modificată genetic şi terapia de înlocuire a proteinelor sau enzimelor.

Aceste terapii încearcă să „repare” problemele care produc boala şi au dat rezultate promiţătoare.

Alte terapii experimentale le includ pe cele care vizează producţia defectuoasă de proteine sau cele care reduc inflamaţia din creier.

Cercetările sunt insuficiente

Dr. Kristina Elvidge, director de cercetare la Iniţiativa privind demenţa infantilă din Australia spune că se cunosc „şocant” de puţine lucruri despre demenţa infantilă, subliniind necesitatea cercetărilor în acest domeniu care ar putea îmbunătăţi viaţa acestor copii.

Ratele de deces ale copiilor bolnavi de cancer aproape s-au înjumătăţit între 1997 şi 2017, în Australia, datorită cercetării care a permis dezvoltarea mai multor tratamente. Însă, în ultimele decenii, nu s-a schimbat nimic în cazul copiilor cu demenţă.

În această ţară, în perioada 2017-2023, cercetarea pentru cancerul la copii a primit o finanţare de peste patru ori mai mare per pacient în comparaţie cu finanţarea pentru demenţa infantilă. Acest lucru se întâmplă în ciuda faptului că demenţa infantilă cauzează un număr similar de decese în fiecare an ca şi cancerul infantil.

Succesul înregistrat în ultimele decenii de copiii bolnavii de cancer demonstrează modul în care finanţarea adecvată a cercetării medicale poate duce la îmbunătăţirea rezultatelor pentru pacienţi.

Deşi la nivel mondial, un număr de 54 de studii au recrutat pacienţi cu demenţă pediatrică, potrivit unui articol apărut recent în The Conversation, specialiştii spun că în ultimii ani s-a observat o încetinire a studiilor clinice pentru demenţa infantilă în întreaga lume.

Noi fonduri pentru cercetarea privind demenţa infantilă ar putea ajuta la continuarea şi extinderea studiilor care vizează dezvoltarea unor tratamente ce ar putea salva vieţi.

În sens mai larg, specialiştii australieni subliniază nevoie creşterii finanţării în întreaga lume pentru cercetarea în vederea identificării şi dezvoltării tratamentelor pentru spectrul larg de afecţiuni ale demenţei infantile.

Te-ar putea interesa si:
Exerciţiile fizice, în special după vârsta de 50 de ani, reduc riscul de demenţă. Concluziile unui...
Studiu revoluţionar. Un simplu test de sânge furnizează rezultate promiţătoare în detectarea...
Constipaţia, legată de un risc sporit de declin cognitiv. Cercetătorii au analizat impactul asupra...

Programul Zilei

Miercuri19.02
Joi20.02
Vineri21.02
Sâmbătă22.02
Duminică23.02
Luni24.02
Marți25.02
06:00 Nazismul
06:55 Joanna Lumley: Marea Britanie
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:40 Arome din Sankt Petersburg
09:35 Calatorie cu trenul vazuta de sus
10:20 stiinta bate fictiunea
10:45 stiinta bate fictiunea
11:10 Ce nu stim despre neutrin
12:05 Minunile pamantului
13:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
13:47 Digiportret - Mihail Cosuletu
13:55 America salbatica
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:40 Filler Digipedia - STEM VS CRISPRS 1
15:45 Filler Digipedia - STEM VS CRISPRS 2
15:50 Coreea de Sud cu Alexander Armstrong
16:34 Filler Ingrediente - Graul
16:40 Legenda vs contemporan
17:30 O noua perspectiva
18:20 Joanna Lumley: Marea Britanie
19:10 Genialitatea unei vieti moderne
20:05 Arome din Thailanda
21:00 Legendarul metrou parizian
21:53 decembrie
22:00 in sudul Frantei
22:54 decembrie
23:00 Zeii copaci din tinutul stancos
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:40 Viata romanilor la Malaiesti
01:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
01:47 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR BRATARILE DACICE
01:50 America salbatica
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Coreea de Sud cu Alexander Armstrong
04:20 Legenda vs contemporan
05:10 O noua perspectiva
06:00 in sudul Frantei
06:55 Joanna Lumley: Marea Britanie
07:42 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COIF COTOFENEsTI
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:37 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR PIETROASELE
08:40 Arome din Thailanda
09:35 Legendarul metrou parizian
10:30 Zeii copaci din tinutul stancos
11:25 Frontierele luminii
12:05 Materiale uimitoare
13:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
13:48 Filler Tinutul Buzaului
13:55 America salbatica
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:50 Coreea de Sud cu Alexander Armstrong
16:34 Filler Ingrediente - Berea
16:40 Mari descoperiri cu Dan Snow
17:30 O noua perspectiva
18:20 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
19:10 Genialitatea unei vieti moderne
20:05 Arome din insulele Thailandei
21:00 Calatorie cu trenul vazuta de sus
21:45 decembrie
21:51 decembrie
21:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR HINOVA
22:00 Noul pericol din oceanul inghetat
22:54 FILLER COLECTIONARII 2 VASILE GRIGORE
23:00 Nazismul
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:40 VOCILE OPEREI
00:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR APAHIDA
01:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
01:47 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COROANELE REGALE
01:50 America salbatica
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Coreea de Sud cu Alexander Armstrong
04:20 Mari descoperiri cu Dan Snow
05:10 O noua perspectiva
06:00 Nazismul
06:55 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
07:42 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR RESTAURARE PISTOL
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:40 Arome din insulele Thailandei
09:35 Calatorie cu trenul vazuta de sus
10:20 Noul pericol din oceanul inghetat
11:15 Aromele Romaniei: Transilvania Part 2
12:05 Materiale uimitoare
13:00 Islanda cu Alexander Armstrong
13:55 America salbatica
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:40 decembrie
15:46 decembrie
15:50 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
16:40 Mari descoperiri cu Dan Snow
17:30 Ce s-a intamplat in Roanoke
18:16 decembrie
18:20 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
19:10 Genialitatea unei vieti moderne
20:05 Arome din Tunisia
21:00 DIGIPEDIA
21:30 VOCILE OPEREI
22:00 in salbaticie cu Simon Reeve
23:05 Nazismul
00:00 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:45 VOCILE OPEREI
00:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR RESTAURARE CERAMICA
01:00 Islanda cu Alexander Armstrong
01:50 America salbatica
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
04:20 Mari descoperiri cu Dan Snow
05:10 Ce s-a intamplat in Roanoke
06:00 Nazismul
06:55 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
07:42 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 1
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:37 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 2
08:40 Arome din Tunisia
09:35 DIGIPEDIA
10:05 VOCILE OPEREI
10:35 in salbaticie cu Simon Reeve
11:40 Cum sa prinzi 100
12:02 Filler Digipedia - ISTORIA POLITICA
12:05 Materiale uimitoare
13:00 Islanda cu Alexander Armstrong
13:47 Digi Portret - Cristian Lascu
13:55 20000 de leghe sub mari
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:41 Portrete noi
15:50 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
16:34 Digi Portret - Radu Gologan
16:40 Mari descoperiri cu Dan Snow
17:30 Ce s-a intamplat in Roanoke
18:20 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
19:10 Genialitatea unei vieti moderne
20:05 Arome de pe Valea Loarei
20:57 Digipedia - China
21:00 Concorde: povestea nestiuta
21:47 Digi portret - Dan Perjovschi
21:54 Digi Portret - Catalin Cirstoveanu
22:00 Insula Phuket dupa disparitia turismului de masa
22:43 Digi Portret - Razvan Penescu
22:50 Hemingway
23:43 Digi Portret - Mihaela Glavan
23:50 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:35 Cum sa prinzi 100
00:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR SARCOFAGUL GHICA
01:00 Islanda cu Alexander Armstrong
01:50 20000 de leghe sub mari
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
04:20 Mari descoperiri cu Dan Snow
05:10 Ce s-a intamplat in Roanoke
06:00 Hemingway
06:55 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:40 Arome de pe Valea Loarei
09:32 Filler Digipedia - PLANETE
09:35 Concorde: povestea nestiuta
10:25 Insula Phuket dupa disparitia turismului de masa
11:10 Viata pe Marte
12:05 Deasupra Coreei de Sud
13:00 Islanda cu Alexander Armstrong
13:55 O noua calatorie spre centrul pamantului
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:40 Digi Portret - Ionut Budisteanu
15:50 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
16:34 Portrete noi
16:40 Demolatorii de baraje
17:30 Pe marginea prapastiei
18:20 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
19:10 Genialitatea unei vieti moderne
20:02 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR BRATARILE DACICE
20:05 Arome din Insulele Marchize
21:00 Concorde: povestea nestiuta
21:48 Portrete noi
22:00 Secrete si spioni: un joc nuclear
22:55 America salbatica
23:50 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:35 VOCILE OPEREI
00:54 Portrete noi
01:00 Islanda cu Alexander Armstrong
01:50 O noua calatorie spre centrul pamantului
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
04:20 Demolatorii de baraje
05:10 Pe marginea prapastiei
06:00 Secrete si spioni: un joc nuclear
06:55 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:37 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COIF COTOFENEsTI
08:40 Arome din Insulele Marchize
09:35 Concorde: povestea nestiuta
10:25 America salbatica
11:18 Aromele Romaniei: Bucovina
12:05 Deasupra Coreei de Sud
13:00 America salbatica
13:55 Padurea subacvatica
14:50 Vacanta raw
15:20 Vacanta raw
15:50 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
16:40 Demolatorii de baraje
17:30 Pe marginea prapastiei
18:20 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
19:10 Planeta noastra
20:05 Arome din Seychelles
21:00 Cel mai utilizat mijloc de transport
22:00 in salbaticie cu Simon Reeve
23:05 Hemingway
00:00 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:43 Portrete noi
00:50 America salbatica
01:45 Padurea subacvatica
02:40 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
04:20 Demolatorii de baraje
05:10 Pe marginea prapastiei
06:00 Hemingway
06:55 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
07:45 Planeta noastra
08:40 Arome din Seychelles
09:35 Cel mai utilizat mijloc de transport
10:25 in salbaticie cu Simon Reeve
11:25 Cum sa prinzi 100
12:05 Secretele Irlandei
13:00 America salbatica
13:55 Ruda saraca a unei Prime Doamne
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:40 Portrete noi
15:47 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR PIETROASELE
15:50 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
16:40 Demolatorii de baraje
17:27 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR HINOVA
17:30 Pe marginea prapastiei
18:20 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
19:07 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR APAHIDA
19:10 Planeta noastra
20:05 Arome din Venetia
21:00 Calatorie cu trenul vazuta de sus
21:45 Portrete noi
21:52 Digi Portret - Razvan Suma
22:00 stiinta bate fictiunea
22:25 stiinta bate fictiunea
22:50 Filler Asteroizi 1
22:55 Hemingway
23:48 Digi portret: ANDREEA BORTUN
23:55 Ukraina: inceputul Holocaustului
00:48 Digi Portret - Stefan Caltia
00:55 America salbatica
01:50 Ruda saraca a unei Prime Doamne
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
04:20 Demolatorii de baraje
05:07 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COROANELE REGALE
05:10 Pe marginea prapastiei

Partenerii noștri

morminte egiptene

Una dintre cele mai importante descoperiri arheologice din ultimii zeci de ani: mormântul faraonului Tutmes al II-lea

Arheologii din Egipt au anunţat că au găsit mormântul mult căutat al faraonului Tutmes al II-lea...