Descarcă aplicația DIGI TV
Concept,Of,Visualization,Or,Imaging,Diagnosis,And,Treatment,Of,Diseases

Tipul de demență despre care se cunosc „şocant” de puţine lucruri, potrivit experţilor

Creier, stetoscop. Shutterstock

Dr. Kristina Elvidge, director de cercetare la Iniţiativa privind demenţa infantilă din Australia, spune că se cunosc „şocant” de puţine lucruri despre această boală, subliniind necesitatea cercetărilor în acest domeniu care ar putea îmbunătăţi viaţa copiilor care trăiesc cu demenţă infantilă netratabilă în prezent.

Numai în Australia aproximativ 1.400 de copii şi tineri suferă de această tulburare.

Ce este demenţa infantilă şi cum ar putea ajuta noile cercetări

În linii mari, demenţa infantilă este cauzată de oricare dintre cele peste 100 de tulburări genetice rare. Deşi cauzele diferă de demenţa dobândită mai târziu în viaţă, natura progresivă a bolii este aceeaşi.

Jumătate dintre sugarii şi copiii diagnosticaţi cu demenţă infantilă nu vor împlini zece ani, iar majoritatea vor muri înainte de a împlini 18 ani.

Cu toate acestea, această afecţiune devastatoare nu este suficient cunoscută şi, mai ales, nu a beneficiat de atenţia necesară cercetării pentru a găsi tratamente.

Mai multe despre cauze

Majoritatea tipurilor de demenţă infantilă sunt cauzate de mutaţii (sau erori) în ADN-ul uman. Aceste erori duc la o serie de tulburări genetice rare, care, la rândul lor, provoacă boala.

Două treimi dintre tulburările de demenţă infantilă sunt cauzate de „erori înnăscute ale metabolismului”. Acest lucru înseamnă că acele căi metabolice implicate în descompunerea carbohidraţilor, lipidelor, acizilor graşi şi proteinelor din organism eşuează.

Ca urmare, căile nervoase nu reuşesc să funcţioneze, neuronii (celulele nervoase care trimit mesaje în tot corpul) mor şi apare declinul cognitiv progresiv.

Cum sunt afectați cu copiii cu demenţă infantilă?

Majoritatea copiilor par iniţial neafectaţi. Dar, după o perioadă de dezvoltare aparent normală, copiii cu demenţă infantilă îşi pierd progresiv toate competenţele şi abilităţile dobândite anterior, cum ar fi vorbitul, mersul, învăţarea, memoria şi raţionamentul.

Demenţa infantilă duce, de asemenea, la schimbări semnificative de comportament, cum ar fi agresivitatea şi hiperactivitatea. Tulburările severe ale somnului sunt frecvente, iar vederea şi auzul pot fi, de asemenea, afectate. Mulţi copii au crize convulsive.

Vârsta la care încep simptomele poate varia, în funcţie, în parte, de tulburarea genetică particulară care cauzează demenţa, dar media este de aproximativ doi ani. Simptomele sunt cauzate de leziuni semnificative şi progresive ale creierului.

Există tratamente disponibile?

Tratamentele pentru demenţa infantilă aflate în prezent în curs de evaluare sau aprobate sunt pentru un număr foarte limitat de afecţiuni şi sunt disponibile doar în unele părţi ale lumii. Printre acestea se numără terapia genică de înlocuire a genelor, terapia celulară modificată genetic şi terapia de înlocuire a proteinelor sau enzimelor.

Aceste terapii încearcă să „repare” problemele care produc boala şi au dat rezultate promiţătoare.

Alte terapii experimentale le includ pe cele care vizează producţia defectuoasă de proteine sau cele care reduc inflamaţia din creier.

Cercetările sunt insuficiente

Dr. Kristina Elvidge, director de cercetare la Iniţiativa privind demenţa infantilă din Australia spune că se cunosc „şocant” de puţine lucruri despre demenţa infantilă, subliniind necesitatea cercetărilor în acest domeniu care ar putea îmbunătăţi viaţa acestor copii.

Ratele de deces ale copiilor bolnavi de cancer aproape s-au înjumătăţit între 1997 şi 2017, în Australia, datorită cercetării care a permis dezvoltarea mai multor tratamente. Însă, în ultimele decenii, nu s-a schimbat nimic în cazul copiilor cu demenţă.

În această ţară, în perioada 2017-2023, cercetarea pentru cancerul la copii a primit o finanţare de peste patru ori mai mare per pacient în comparaţie cu finanţarea pentru demenţa infantilă. Acest lucru se întâmplă în ciuda faptului că demenţa infantilă cauzează un număr similar de decese în fiecare an ca şi cancerul infantil.

Succesul înregistrat în ultimele decenii de copiii bolnavii de cancer demonstrează modul în care finanţarea adecvată a cercetării medicale poate duce la îmbunătăţirea rezultatelor pentru pacienţi.

Deşi la nivel mondial, un număr de 54 de studii au recrutat pacienţi cu demenţă pediatrică, potrivit unui articol apărut recent în The Conversation, specialiştii spun că în ultimii ani s-a observat o încetinire a studiilor clinice pentru demenţa infantilă în întreaga lume.

Noi fonduri pentru cercetarea privind demenţa infantilă ar putea ajuta la continuarea şi extinderea studiilor care vizează dezvoltarea unor tratamente ce ar putea salva vieţi.

În sens mai larg, specialiştii australieni subliniază nevoie creşterii finanţării în întreaga lume pentru cercetarea în vederea identificării şi dezvoltării tratamentelor pentru spectrul larg de afecţiuni ale demenţei infantile.

Te-ar putea interesa si:
Oamenii de ştiinţă au descoperit genele asociate cu sindromul oboselii cronice. Principalele...
A fost descoperit mecanismul cerebral care controlează durerea. Oamenii de ştiinţă speră acum la...
Informațiile unice pe care le oferă „amprenta respiratorie”. „Această descoperire deschide o...
Descarcă aplicația DIGI TV

Programul Zilei

Duminică31.08
Luni01.09
Marți02.09
Miercuri03.09
Joi04.09
Vineri05.09
Sâmbătă06.09
06:00 Lumea vazuta de sus
06:25 Lumea vazuta de sus
06:50 O noua perspectiva
07:40 Imperiul vikingilor
08:35 Taramul legendelor
09:30 Vremea in Canada
10:25 Invazia normanda
11:20 Materiale uimitoare
12:15 Cum sa prinzi 100
12:45 Biografia unei legende: Churchill
13:40 Mongolia lui Ginghis Han
14:30 Calatorie cu trenul vazuta de sus
15:15 Film de calatorie
15:30 Viitorul cu 5G
16:20 Mari descoperiri cu Dan Snow
17:10 Lumea vazuta de sus
17:35 Lumea vazuta de sus
18:10 O noua perspectiva
19:00 Imperiul vikingilor
19:53 Digi Portret - Mihaela Glavan
20:00 Taramul legendelor
20:54 Digi Portret - Catalin Cirstoveanu
21:00 Cum au reparat asta?
21:45 Film de calatorie
22:00 Ecouri din trecut
22:30 Ecouri din trecut
23:00 Cele 33 de obiecte de la Auschwitz
00:00 O plimbare prin Australia
00:55 Vase de razboi
01:40 Inginerie de varf
02:35 Cele mai mari orase ale lumii
03:30 Luptatorii aerului
04:15 Arome din Albania
05:10 Supravietuitor al Holocaustului
06:00 Lumea vazuta de sus
06:25 Lumea vazuta de sus
06:50 O noua perspectiva
07:40 Imperiul vikingilor
08:35 Taramul legendelor
09:30 Cum au reparat asta?
10:15 Ecouri din trecut
10:45 Ecouri din trecut
11:15 O plimbare prin Australia
12:10 ZONA DE RISC.BIOCOD
12:35 Film de calatorie
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Albania
17:25 stiinta bate fictiunea
17:50 stiinta bate fictiunea
19:15 O noua perspectiva
20:05 Planeta noastra
21:00 Cum sa dormi mai bine
21:52 Digi Portret - Ionut Budisteanu
22:00 Misterul bolilor psihice
23:00 Supravietuitor al Holocaustului
00:45 Vase de razboi
01:30 Inginerie de varf
02:25 Cele mai mari orase ale lumii
03:20 Luptatorii aerului
04:05 Arome din Drome
05:00 Ecouri din trecut
05:30 Provence 1944: Operatiunea Dragonul
06:00 stiinta bate fictiunea
06:25 stiinta bate fictiunea
07:40 O noua perspectiva
08:30 Planeta noastra
09:25 Cum sa dormi mai bine
10:20 Misterul bolilor psihice
11:15 O plimbare prin Australia
12:05 Salbaticia Carpatilor - Transilvania
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Drome
17:25 stiinta bate fictiunea
17:50 stiinta bate fictiunea
19:15 O noua perspectiva
20:05 Planeta noastra
21:00 Energia
22:00 Ecouri din trecut
22:30 Provence 1944: Operatiunea Dragonul
23:00 Testul poligraf
23:55 O plimbare prin Australia
00:05 O plimbare prin Australia
00:55 Vase de razboi
01:40 Inginerie de varf
02:35 Cele mai mari orase ale lumii
03:30 Luptatorii aerului
04:15 Arome din Emilia Romagna
05:10 Supravietuitor al Holocaustului
06:00 stiinta bate fictiunea
06:25 stiinta bate fictiunea
07:40 O noua perspectiva
08:30 Planeta noastra
09:25 Energia
10:25 Testul poligraf
11:20 O plimbare prin Australia
12:10 ZONA DE RISC.BIOCOD
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Emilia Romagna
17:25 stiinta bate fictiunea
17:50 stiinta bate fictiunea
19:15 O noua perspectiva
20:05 Planeta noastra
21:00 Vremea in Canada
21:54 Portrete noi
22:00 Marile imperii ale antichitatii
22:49 Portrete noi
23:00 Supravietuitor al Holocaustului
23:48 Film de calatorie
00:00 O plimbare prin Australia
00:50 Vase de razboi
01:35 Inginerie de varf
02:30 Cele mai mari orase ale lumii
03:25 Luptatorii aerului
04:10 Arome din Gabon
05:05 Nazismul
06:00 stiinta bate fictiunea
06:25 stiinta bate fictiunea
07:40 O noua perspectiva
08:30 Planeta noastra
09:25 Vremea in Canada
10:20 Marile imperii ale antichitatii
11:10 O plimbare prin Australia
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Gabon
17:25 stiinta bate fictiunea
17:50 stiinta bate fictiunea
19:07 Digiportret - Mihail Cosuletu
19:15 O noua perspectiva
20:05 Planeta noastra
21:00 Cum au reparat asta?
21:45 Film de calatorie
22:00 Misterul bolilor psihice
23:00 Nazismul
23:53 Portrete noi
00:00 O plimbare prin Australia
00:50 Vase de razboi
01:35 Inginerie de varf
02:30 Cele mai mari orase ale lumii
03:25 Luptatorii aerului
04:10 Arome din Kerala
05:05 Nazismul
06:00 stiinta bate fictiunea
06:25 stiinta bate fictiunea
07:40 O noua perspectiva
08:30 Planeta noastra
09:25 Cum au reparat asta?
10:10 Misterul bolilor psihice
11:05 O plimbare prin Australia
11:55 Ultimul artefact
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Kerala
17:25 stiinta bate fictiunea
17:50 stiinta bate fictiunea
19:07 Portrete noi
19:15 O noua perspectiva
20:05 Planeta noastra
21:00 DIGIPEDIA
21:35 Cum sa prinzi 100
22:00 Marile imperii ale antichitatii
22:53 Portrete noi
23:00 Nazismul
23:53 Portrete noi
00:00 O plimbare prin Australia
00:50 Vase de razboi
01:35 Inginerie de varf
02:30 Cele mai mari orase ale lumii
03:25 Luptatorii aerului
04:10 Arome din Malta
05:05 Nazismul
06:00 stiinta bate fictiunea
06:25 stiinta bate fictiunea
07:40 O noua perspectiva
08:30 Planeta noastra
09:25 DIGIPEDIA
10:00 Cum sa prinzi 100
10:25 Marile imperii ale antichitatii
11:20 O plimbare prin Australia
12:10 ZONA DE RISC.BIOCOD
12:48 Portrete noi
12:55 Vase de razboi
13:40 Film de calatorie
13:55 Inginerie de varf
14:50 Cele mai mari orase ale lumii
15:45 Luptatorii aerului
16:30 Arome din Malta
17:25 Lumea vazuta de sus
17:50 Lumea vazuta de sus
19:07 Portrete noi
19:15 O noua perspectiva
20:05 Secretele dinozaurilor din Jurasic
21:00 Vremea in Canada
21:54 Digi Portret - Constantin Dumitriu
22:00 Marile imperii ale antichitatii
23:00 Nazismul
23:53 Digi Portret - Constantin Dumitriu
00:45 Vase de razboi
01:30 Minuni naturale
02:25 Insulele
03:20 Luptatorii aerului
04:05 Arome din Namibia
05:00 Provence 1944: Operatiunea Dragonul
05:30 Provence 1944: Operatiunea Dragonul

Partenerii noștri

Vizual comunicat de presă WTFun_1280x720

Din această toamnă, WTFun își reia locul în grila PRO FM, cu Bianca, Bodonea și Bogdan

De patru ani, „WTFun” setează ritmul dimineților energice pe frecvențele PRO FM. Începând din 1...