Human,Brain,Anatomy,Missing,A,Piece,Of,Jigsaw,Puzzle,With

O genă care provoacă boala Alzheimer, identificată de cercetătorii italieni

Alzheimer. Shutterstock

O echipă de cercetători italieni a descoperit o nouă genă care provoacă boala Alzheimer, conform unui studiu publicat duminică, transmite luni agenţia ANSA.

Rezultatul cercetării este rodul colaborării mai multor grupuri italiene de cercetare, angajate de ani de zile în studiul cauzelor genetice ale bolii Alzheimer şi coordonate de spitalul Molinette din Torino.

Descoperirea, publicată în jurnalul ştiinţific Alzheimer's Research & Therapy, "sugerează rolul mutaţiilor genetice rare drept cauză a bolii la bătrâneţe", a declarat Innocenzo Rainero, care conduce Centrul pentru Alzheimer şi demenţe asociate al spitalului Molinette şi al Universităţii din Torino.

Grupul ştiinţific, coordonat de dr. Elisa Rubino, cercetătoare la Centrul pentru Alzheimer din cadrul spitalului Molinette, a studiat timp de mai mulţi ani o familie italiană suferind de boala Alzheimer cu debut senil şi a descoperit că aceasta era cauzată de mutaţii ale genei Grin2C, care codifică o subunitate a receptorului glutamat Nmda. Această descoperire a fost realizată prin utilizarea unor tehnici avansate de genetică moleculară.

În plus, a fost posibilă demonstrarea efectelor pe care această mutaţie le provoacă în modelele celulare prin creşterea excitabilităţii neuronale şi alterarea legăturii acestei proteine cu alte proteine neuronale.

"Până acum, se ştia că mutaţii rare la nivelul genelor Psen1, Psen2 şi App provoacă boala Alzheimer, în special la vârsta presenilă", a comentat Rainero, care a contribuit deja la identificarea Psen1 în 1995.

"Ne aşteptăm ca Grin2C să fie o cauză foarte rară a bolii Alzheimer", a explicat cercetătorul, subliniind că "totuşi, cel mai semnificativ aspect al cercetării este confirmarea rolului pe care mecanismele de 'excitotoxicitate' asociate cu glutamatul îl pot avea în dezvoltarea bolii".

"Atunci când glutamatul interacţionează cu receptorul Nmda de pe neuroni, se deschide un canal care favorizează pătrunderea ionilor de calciu. Dacă această stimulare este excesivă, provoacă o excitare intensă a neuronului care duce la moartea celulei", a detaliat Innocenzo Rainero.

Din punct de vedere clinic, este deosebit de interesant de observat cum, înainte de dezvoltarea deficitului cognitiv, pacienţii purtători ai mutaţiei au dezvoltat o tulburare depresivă timp de câţiva ani, potrivit cercetătorilor.

Noul studiu, au notat cercetătorii, "va necesita dezvoltarea de noi medicamente capabile să reducă 'excitotoxicitatea' cerebrală indusă de glutamat pentru a încetini evoluţia acestei boli dramatice".

Cercetarea a fost realizată în colaborare cu Elisa Giorgio de la Departamentul de medicină moleculară al Universităţii din Pavia, Alfredo Brusco de la Departamentul de neuroştiinţe al Universităţii din Torino şi Fabrizio Gardoni de la Departamentul de farmacologie şi ştiinţe biomoleculare al Universităţii din Milano.

Boala Alzheimer este principala cauză a deficitului cognitiv grav şi a devenit una dintre principalele probleme de sănătate la nivel mondial.

Studiile ştiinţifice au arătat că această boală este rezultatul unei interacţiuni complexe între factori genetici şi numeroşi alţi factori, precum hipertensiunea, obezitatea, diabetul, depresia şi izolarea socială, care favorizează depunerea în creier a două proteine toxice, beta-amiloid şi proteina tau, responsabile de neurodegenerare.

Te-ar putea interesa si:
Exerciţiile fizice, în special după vârsta de 50 de ani, reduc riscul de demenţă. Concluziile unui...
Noi descoperiri despre boala Alzheimer dezvăluie efectul dezastruos al proteinelor toxice asupra...
Pericolul la care se supun persoanele care au tipare neregulate de somn. Boala gravă pe care o pot...

Programul Zilei

Miercuri19.02
Joi20.02
Vineri21.02
Sâmbătă22.02
Duminică23.02
Luni24.02
Marți25.02
06:00 Nazismul
06:55 Joanna Lumley: Marea Britanie
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:40 Arome din Sankt Petersburg
09:35 Calatorie cu trenul vazuta de sus
10:20 stiinta bate fictiunea
10:45 stiinta bate fictiunea
11:10 Ce nu stim despre neutrin
12:05 Minunile pamantului
13:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
13:47 Digiportret - Mihail Cosuletu
13:55 America salbatica
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:40 Filler Digipedia - STEM VS CRISPRS 1
15:45 Filler Digipedia - STEM VS CRISPRS 2
15:50 Coreea de Sud cu Alexander Armstrong
16:34 Filler Ingrediente - Graul
16:40 Legenda vs contemporan
17:30 O noua perspectiva
18:20 Joanna Lumley: Marea Britanie
19:10 Genialitatea unei vieti moderne
20:05 Arome din Thailanda
21:00 Legendarul metrou parizian
21:53 decembrie
22:00 in sudul Frantei
22:54 decembrie
23:00 Zeii copaci din tinutul stancos
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:40 Viata romanilor la Malaiesti
01:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
01:47 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR BRATARILE DACICE
01:50 America salbatica
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Coreea de Sud cu Alexander Armstrong
04:20 Legenda vs contemporan
05:10 O noua perspectiva
06:00 in sudul Frantei
06:55 Joanna Lumley: Marea Britanie
07:42 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COIF COTOFENEsTI
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:37 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR PIETROASELE
08:40 Arome din Thailanda
09:35 Legendarul metrou parizian
10:30 Zeii copaci din tinutul stancos
11:25 Frontierele luminii
12:05 Materiale uimitoare
13:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
13:48 Filler Tinutul Buzaului
13:55 America salbatica
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:50 Coreea de Sud cu Alexander Armstrong
16:34 Filler Ingrediente - Berea
16:40 Mari descoperiri cu Dan Snow
17:30 O noua perspectiva
18:20 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
19:10 Genialitatea unei vieti moderne
20:05 Arome din insulele Thailandei
21:00 Calatorie cu trenul vazuta de sus
21:45 decembrie
21:51 decembrie
21:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR HINOVA
22:00 Noul pericol din oceanul inghetat
22:54 FILLER COLECTIONARII 2 VASILE GRIGORE
23:00 Nazismul
23:55 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:40 VOCILE OPEREI
00:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR APAHIDA
01:00 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
01:47 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COROANELE REGALE
01:50 America salbatica
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Coreea de Sud cu Alexander Armstrong
04:20 Mari descoperiri cu Dan Snow
05:10 O noua perspectiva
06:00 Nazismul
06:55 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
07:42 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR RESTAURARE PISTOL
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:40 Arome din insulele Thailandei
09:35 Calatorie cu trenul vazuta de sus
10:20 Noul pericol din oceanul inghetat
11:15 Aromele Romaniei: Transilvania Part 2
12:05 Materiale uimitoare
13:00 Islanda cu Alexander Armstrong
13:55 America salbatica
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:40 decembrie
15:46 decembrie
15:50 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
16:40 Mari descoperiri cu Dan Snow
17:30 Ce s-a intamplat in Roanoke
18:16 decembrie
18:20 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
19:10 Genialitatea unei vieti moderne
20:05 Arome din Tunisia
21:00 DIGIPEDIA
21:30 VOCILE OPEREI
22:00 in salbaticie cu Simon Reeve
23:05 Nazismul
00:00 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:45 VOCILE OPEREI
00:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR RESTAURARE CERAMICA
01:00 Islanda cu Alexander Armstrong
01:50 America salbatica
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
04:20 Mari descoperiri cu Dan Snow
05:10 Ce s-a intamplat in Roanoke
06:00 Nazismul
06:55 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
07:42 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 1
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:37 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR COLUMNA 2
08:40 Arome din Tunisia
09:35 DIGIPEDIA
10:05 VOCILE OPEREI
10:35 in salbaticie cu Simon Reeve
11:40 Cum sa prinzi 100
12:02 Filler Digipedia - ISTORIA POLITICA
12:05 Materiale uimitoare
13:00 Islanda cu Alexander Armstrong
13:47 Digi Portret - Cristian Lascu
13:55 20000 de leghe sub mari
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:41 Portrete noi
15:50 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
16:34 Digi Portret - Radu Gologan
16:40 Mari descoperiri cu Dan Snow
17:30 Ce s-a intamplat in Roanoke
18:20 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
19:10 Genialitatea unei vieti moderne
20:05 Arome de pe Valea Loarei
20:57 Digipedia - China
21:00 Concorde: povestea nestiuta
21:47 Digi portret - Dan Perjovschi
21:54 Digi Portret - Catalin Cirstoveanu
22:00 Insula Phuket dupa disparitia turismului de masa
22:43 Digi Portret - Razvan Penescu
22:50 Hemingway
23:43 Digi Portret - Mihaela Glavan
23:50 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:35 Cum sa prinzi 100
00:57 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR SARCOFAGUL GHICA
01:00 Islanda cu Alexander Armstrong
01:50 20000 de leghe sub mari
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
04:20 Mari descoperiri cu Dan Snow
05:10 Ce s-a intamplat in Roanoke
06:00 Hemingway
06:55 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:40 Arome de pe Valea Loarei
09:32 Filler Digipedia - PLANETE
09:35 Concorde: povestea nestiuta
10:25 Insula Phuket dupa disparitia turismului de masa
11:10 Viata pe Marte
12:05 Deasupra Coreei de Sud
13:00 Islanda cu Alexander Armstrong
13:55 O noua calatorie spre centrul pamantului
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:40 Digi Portret - Ionut Budisteanu
15:50 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
16:34 Portrete noi
16:40 Demolatorii de baraje
17:30 Pe marginea prapastiei
18:20 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
19:10 Genialitatea unei vieti moderne
20:02 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR BRATARILE DACICE
20:05 Arome din Insulele Marchize
21:00 Concorde: povestea nestiuta
21:48 Portrete noi
22:00 Secrete si spioni: un joc nuclear
22:55 America salbatica
23:50 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:35 VOCILE OPEREI
00:54 Portrete noi
01:00 Islanda cu Alexander Armstrong
01:50 O noua calatorie spre centrul pamantului
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
04:20 Demolatorii de baraje
05:10 Pe marginea prapastiei
06:00 Secrete si spioni: un joc nuclear
06:55 Joanna Lumley: pe urma condimentelor
07:45 Genialitatea unei vieti moderne
08:37 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COIF COTOFENEsTI
08:40 Arome din Insulele Marchize
09:35 Concorde: povestea nestiuta
10:25 America salbatica
11:18 Aromele Romaniei: Bucovina
12:05 Deasupra Coreei de Sud
13:00 America salbatica
13:55 Padurea subacvatica
14:50 Vacanta raw
15:20 Vacanta raw
15:50 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
16:40 Demolatorii de baraje
17:30 Pe marginea prapastiei
18:20 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
19:10 Planeta noastra
20:05 Arome din Seychelles
21:00 Cel mai utilizat mijloc de transport
22:00 in salbaticie cu Simon Reeve
23:05 Hemingway
00:00 Cine l-a ucis pe Malcolm X?
00:43 Portrete noi
00:50 America salbatica
01:45 Padurea subacvatica
02:40 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
04:20 Demolatorii de baraje
05:10 Pe marginea prapastiei
06:00 Hemingway
06:55 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
07:45 Planeta noastra
08:40 Arome din Seychelles
09:35 Cel mai utilizat mijloc de transport
10:25 in salbaticie cu Simon Reeve
11:25 Cum sa prinzi 100
12:05 Secretele Irlandei
13:00 America salbatica
13:55 Ruda saraca a unei Prime Doamne
14:50 Vacanta raw
15:15 Vacanta raw
15:40 Portrete noi
15:47 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR PIETROASELE
15:50 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
16:40 Demolatorii de baraje
17:27 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR HINOVA
17:30 Pe marginea prapastiei
18:20 Joanna Lumley: mari orase ale lumii
19:07 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR APAHIDA
19:10 Planeta noastra
20:05 Arome din Venetia
21:00 Calatorie cu trenul vazuta de sus
21:45 Portrete noi
21:52 Digi Portret - Razvan Suma
22:00 stiinta bate fictiunea
22:25 stiinta bate fictiunea
22:50 Filler Asteroizi 1
22:55 Hemingway
23:48 Digi portret: ANDREEA BORTUN
23:55 Ukraina: inceputul Holocaustului
00:48 Digi Portret - Stefan Caltia
00:55 America salbatica
01:50 Ruda saraca a unei Prime Doamne
02:45 Vacanta raw
03:10 Vacanta raw
03:35 Alexander Armstrong la Palatul Buckingham
04:20 Demolatorii de baraje
05:07 FILLER LUNEA LA MUZEU MNIR TEZAUR COROANELE REGALE
05:10 Pe marginea prapastiei

Partenerii noștri

morminte egiptene

Una dintre cele mai importante descoperiri arheologice din ultimii zeci de ani: mormântul faraonului Tutmes al II-lea

Arheologii din Egipt au anunţat că au găsit mormântul mult căutat al faraonului Tutmes al II-lea...